بیماری نادری که رشد پاها را نمی‌توان متوقف کرد

[Helena.M]

دانشمندان با تهیه نقشه ژنتیکی یک بیمار، درمان جدیدی برای بیماری او که موجب شده پاهایش رشد خود را متوقف نکنند، ارائه کردند
به گزارش مهر، مندی سلارز، سی و هشت ساله به نوعی بیماری مبتلاست که موجب شده پاهای وی به طور کنترل ناپذیری رشد کند.
او حتی مجبور شد یک پای خود را که رشد بیش از اندازه داشت و دچار عفونت شده بود، قطع کند. اما حتی پای قطع شده نیز دوباره رشد خود را از سر گرفت و طی سه سال یک متر طول و 19 کیلوگرم وزن اضافه کرد.
مندی می‌گوید به خاطر رشد ناهنجار پای قطع شده‌اش نمی‌تواند از پروتز و پای مصنوعی استفاده کند.
بررسی‌های ژنتیکی این زن نشان داد او به بیماری بسیار منحصر به فردی مبتلا است که نخستین مورد از آن در دنیا، خود اوست.
این بیماری هرگونه حرکتی را برای مندی بسیار دشوار و او را تقریبا خانه نشین کرده است.
اکنون دانشمندان دانشگاه کمبریج شیوه نوینی برای درمان مندی یافته‌اند.
طی یک سال گذشته دکتر رابرت سمپل نقشه DNA خون و نمونه بافت مندی را تهیه کرده است. گفته می‌شود خانم سلارز به شکل کمیاب و نادر سندروم پروتئوس مبتلا است، بیماری که مرد فیل نما به آن مبتلا بود. بهر حال تحلیل‌ها نشان می‌دهد که وی به این اختلال منحصر به فرد مبتلاست.
مندی سلارز گفت: "من نخستین آدم در دنیا هستم که به این بیماری که حتی اسمی هم ندارد مبتلا شده‌ام."
اکنون دانشمندان تلاش دارند تا ژن جهش یافته و منحصر به فردی که موجب بروز این بیماری در او شده را با یک ژن درمانگر جایگزین کنند.
درمان او از سپتامبر آغاز شده و هدف آن متوقف کردن رشد بیشتر پاهای این زن است.
این زن هنگامی که متولد شد دارای پاهایی بود که از اندازه طبیعی بزرگ‌تر به نظر می‌رسید. پزشکان در آن زمان بیماری او را تشخیص ندادند و از سویی اجازه هم نمی‌دادند مادرش تا دو هفته او را ببیند. پزشکان تصور نمی‌کردند مندی زنده بماند.


منبع