گام های نزدیکتر در Personal Medicine

[pourbehesht]

گام های نزدیکتر در Personal Medicine

چرا برخی از افراد به بیماری مبتلا می شوند در حالی که در برخی دیگر با همان جهش ژنتیکی اینگونه نیست؟ موسسه ملی سرطان برآورد کرده است که زنانی با جهش ارثی مضر در BRCA2 به احتمال 45 درصد در سن 70 سالگی به سرطان پستان ابتلا می شوند. چه چیزی 55 درصد دیگر با همان جهش BRCA2 را محافظت می کند؟
به گزارش پژوهشکده مجازی بیوتکنولوژی پزشکی، دکتر Jeremy Edwards (استاد گروه ژنتیک مولکولی و میکروبیولوژی و گروه مهندسی شیمی دانشگاه نیومکزیکو و یک عضو دائم در مرکز تحقیقات سرطان UNM می باشد) تصور می کند که جواب این مساله در ژن های ما نهفته است. دکتر ادواردز که به تازگی موفق به دریافت یک گرنت 35/1 میلیون دلاری و سه ساله از موسسه ملی بهداشت به منظور توسعه فن آوری برای تکمیل ژنوم انسان شد، امیدوار است که به این پرسش گیج کننده پاسخ دهد.
آنچه که ما امروز به عنوان یک ژنوم کامل در نظر می گیریم در واقع کامل نیست. اما دکتر ادواردز و همکارانش با تکنولوژی جدید و به لطف توالی یاب (Proton Genome Sequencer) موجود در مرکز سرطان UNM در حال توسعه آن هستند و در نهایت می توانند ژنوم کامل را در یک فرد توالی یابی کنند. فن آوری جدید دسترسی بی سابقه ای را به ژنوم را در اختیار ما قرار می دهد و توسط آن تغییرات ژنتیکی بسیاری که ممکن است منجر به بیماری شود، آشکار می شود. تحقیقات او این اجازه را به دانشمندان خواهد داد که به مطالعه ژنتیک بیماری های پیچیده از قبیل سرطان بپردازند. همچنین می تواند به ابزارهای بهتری در پزشکی شخصی برای بسیاری از بیماری های پیچیده و نه فقط سرطان منجر به شود.
دکتر ادواردز در اولین سری از مطالعات خود با بکارگیری تکنولوژی های جدید توالی یابی به جستجوی میانکنش های ژنوم پرداخت. 23 جفت کروموزومی که در درون هر یک از سلول های ما قرار دارد، ژنوم ما را تشکیل می دهند. هر کروموزوم یک مولکول طویل از DNA است که شبیه به یک نردبان پرپیچ و خم است. هر پله شامل دو مولکول کوچکتر موسوم به باز است، چهار باز را می توان به شیوه های تقریبا بی نهایت مرتب کرد. توالی این جفت باز ها دستور العمل های ساخت پروتئین را برای هر سلول فراهم می آورد. هر بار که سلول می خواهد به سلول دختر تقسیم شود این توالی کپی می شود. اگر به هر دلیلی سلول در فرایند کپی برداری دچار اشتباه شود، می تواند سلول های دختر بیمار ایجاد را کند. تحقیقات ژنتیک تا به حال برای پیدا کردن این اشتباهات متمرکز شده است، اما برای بیماری های پیچیده ای مانند سرطان توضیحی ارائه نمی دهد.
دکتر ادواردز می گوید: در حال حاضر، زمانی که ما یک ژنوم را توالی یابی می کنیم، فهرستی از گونه ها را به ما می دهد. یک گونه، ژنی است که با توالی ژنی مرجع انسان متفاوت است. دکتر ادواردز فکر می کند که این اطلاعات می تواند درک مهمی در نحوه بوجود آمدن بیماریهای پیچیده و اینکه چرا برخی از افراد نشانه هایی را نشان می دهند که در برخی دیگر وجود ندارد. علاوه بر این، او می گوید، ژنوم در داخل سلول تا خورده و پیچیده می شود، بنابراین می تواند دامنه وسیعی از تعاملات را داشته باشد. ژن هایی که در توالی دور از هم قرار دارند، به لحاظ فیزیکی می تواند نزدیک به یکدیگر باشند و همدیگر را تحت تاثیر قرار دهند. دکتر ادواردز با استفاده از فن آوری های جدید به همراه توالی یابی ژنومی یون پروتون (Ion Proton Genome Sequencer) ژنوم بسیاری از افراد را برای پیدا کردن چنین فعل و انفعالاتی مورد مطالعه قرار داد.
دکتر ادواردز در دومین سری از مطالعاتش، به نسخه بعدی از توالی مرجع ژن انسانی توجه کرد. پروژه ژنوم انسان، اولین توالی ژنوم انسان را در ژوئن 2000 اعلام کرد. دکتر ادواردز توضیح می دهد که: مناطق خاصی وجود دارد که هرگز توالی یابی نشده اند، به احتمال زیاد به خاطر این است که آنها در جای دیگر برای ژنوم یکسان هستند. پروژه ژنوم انسان و بررسی های بعدی دلالت بر تکنولوژی توالی یابی دارد که بخش هایی از ژنوم را می خواند و سپس آنها را مانند قطعات پازل در کنار هم قرار می دهد. دکتر ادواردز با استفاده از فن آوری های نوآورانه قادر به شناسایی بسیاری از تکه های گم شده در ژنوم مرجع انسان خواهد بود.
سری سوم مطالعات بر روی استفاده از توالی کامل ژنوم در کلینیک متمرکز شد. در تست های کنونی ژنتیک، پزشکان تنها تفاوت میان فرد و ژنوم مرجع انسان را تشخیص می دهند. دکتر ادواردز به جای استفاده از ژنوم مرجع، علاقمند به جمع آوری یک مرجع جدید برای هر فرد است. او می گوید: مونتاژ یک ژنوم جدید برای هر فرد بسیاری از تفاوت های پیچیده را شناسایی می کند که شما نمی توانید صرفا توسط جستجو برای اختلاف با مرجع، آنها را کشف کنید. او در ادامه توضیح می دهد که: یک مونتاژ جدید در پیدا کردن تغییرات ساختاری، بازآرایی در ژنوم و تغییرات در تکه های حذف شده بسیار دقیق تر است. ارائه اطلاعات ژنتیکی به موقع در یک محیط بالینی به چیزی بیشتر از راه اندازی توالی یاب ژنوم نیاز خواهد داشت. دکتر ادواردز و تیم او برای محافظت از حریم خصوصی و انتقال اطلاعات دقیق نیاز به ایجاد یک فرایند کامل دارند.
هر سه سری مطالعات بر روی ماهیت مولکولی ژنتیک توجه کرده اند و نه به تکنولوژی خاص.



منبع : Vimb
نویسنده خبر : مدیر پورتال