دستاورد ژنتیکی محققان برای درمان بیماری‌های ارثی

[masoume.a.92]

یک روش جدید با تعیین این موضوع که توالی ژنتیکی از کدام یک از والدین به ارث می‌رسد، به درمان بیماری‌ها کمک خواهد کرد. این موفقیت، نوید‌بخش شتاب‌بخشی به مطالعات موجود پیرامون چگونگی مشارکت ژن‌ها در بروز بیماری‌ها بوده، فرآیند مطابقت‌دادن اهداکنندگان با اندامها را ارتقا می‌دهد و همچنین به دانشمندان در درک بهتر الگوهای مهاجرت انسانی کمک می‌کند. بینگ رن لودیگ از دانشگاه کالیفرنیا و رهبر ارشد این مطالعه و همکارانش، روش جدید خود را «HaploSeq» خوانده‌اند.

فناوری‌های توالی‌دادن کنونی، سریع بوده و هزینه آنها به سرعت در حال کاهش است، به طوری که در حال حاضر ژنوم فرد را می‌توان ظرف یک هفته و با هزینه 5000 دلار امریکا و در آینده نه چندان دور، می‌توان ژنوم همه اشخاص را با هزینه کمتر توالی داد. اما به گفته رن، در این سناریو یک مشکل وجود دارد، زیرا هر فردی دارای دو نسخه از هر کروموزوم است که یک نسخه از پدر و نسخه دیگر از مادر به وی به ارث می‌رسد.

شیوه‌های کنونی قادر به تشخیص بین این دو نسخه از هر ژن نیستند و بنابراین، در تعیین این موضوع که آیا تفاوت‌های ژنتیکی خاص در دی‌ان‌ای از مادر یا پدر فرد نشات می‌گیرد، ناتوان هستند و این امر تحلیل‌های ژنتیکی را مبهم می‌کند. روش جدید با ترکیب‌کردن زیست مولکولی و رویکردهای زیست محاسباتی، این مشکل را حل کرده است. شیوه ارائه‌شده، محققان را قادر به تعیین سریع این موضوع می‌کند که کدام متغیرهای ژنتیکی با یکدیگر و بر روی کروموزوم همسان رخ داده و بنابراین از والدین یکسان ناشی می‌شوند. این پیشرفت دارای مفاهیم مستقیمی برای کاربردپذیری ژنومی در فعالیت‌های پزشکی است و تاثیرات عمیقی را بر تحقیقات و کشفیات ژنتیکی خواهد داشت.

روش ابداعی همچنین پزشکان را قادر می‌سازد ارزیابی بهتری از میزان خطرپذیری فرد در ابتلا به بیماری داشته باشند. افزون بر این، این روش از پتانسیل خوبی برای تصحیح فرآیند کنونی در تعیین امکان وجود تطابق ژنتیکی بین اهداکننده عضو و گیرنده برخوردار است. شیوه جدید می‌تواند در تعیین این موضوع به دانشمندان کمک کند که آیا تفاوت‌های دی‌ان‌ای بین گیرنده و اهداکننده تطابق مطلوبی خواهند داشت یا خیر. رن معتقد است با خلق یک پایگاه داده دی‌ان‌ای، جفت‌کردن دقیق‌تر گیرندگان و اهداکنندگان ممکن خواهد بود. شیوه جدید همچنین به محققان در تحلیل مهاجرت انسانی و تعیین اجداد، با استفاده از توالی‌های دی‌ان‌ای کمک خواهد کرد. جزئیات این مطالعه در مجله Nature Biotechnology منتشر شد.



منبع