"ماده تاریک" dna عامل اختلال ژنتیکی

[pourbehesht]

"ماده تاریک" DNA عامل اختلال ژنتیکی

به گزارش پژوهشکده مجازی بیوتکنولوژی پزشکی، یک تیم تحقیقاتی به رهبری دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر و کالج امپریال لندن در تحقیقات ژنتیکی به یک موفقیت رسیدند. آنها با شرایطی مواجه شدند که عموما توسط جهش در عناصر تنظیمی ژن و در بخش دور ژنوم ایجاد می شود. و این شرایط به لطف پیشرفت در توالی یابی ژنتیکی می تواند مورد بررسی قرار گیرد.
این تیم همچنین کشف کرد که اگرچه این وضعیت توسط جهش در "ماده تاریک" (گستره وسیعی از DNA که حاوی ژن نیست و 99 درصد از ژنوم انسان را در بر می گیرد) ژنوم ایجاد می شود. در عوض، این بخش مسئول روشن کردن ژن در زمان و مکان مناسب در بدن است. به لطف فن آوری هایی که به دانشمندان اجازه می دهد تا کل ژنوم (3 میلیارد حرف در کدهای DNA) را تجزیه و تحلیل کنند،درک اثرات این ناحیه در رشد انسان در حال افزایش است.
دکتر Mike Weedon (سرپرست تحقیق و مدرس ارشد در دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر)گفت: این موفقیت به کنکاش در ماده تاریک ژنوم پرداخت که تا همین اواخر بسیار دشوار بود تا به طور سیستماتیک به مطالعه آن بپردازیم. در حال حاضر، پیشرفت در تکنولوژی تعیین توالی DNA بدین معناست که ما به مراتب ابزار بیشتری را برای بررسی این مناطق غیر کد کننده پروتئین در دست داریم و ما متوجه شدیم که آن تاثیر قابل توجهی در رشد و بیماری دارد.
پانکراس نقش مهمی در تنظیم سطح قند (گلوکز) در خون دارد و این کار را با انتشار هورمون انسولین (که توسط سلول های شناخته شده با عنوان سلولهای بتا پانکراس، تولید و آزاد می شود) انجام می دهد. همچنین آنزیم هایی را به منظور کمک به هضم و جذب مواد غذایی تولید می کند.
فقدان پانکرانس، نوعی بیماری است که در آن نوزادان از بدو تولد مبتلا به دیابت و مشکلات هضم مواد غذایی هستند این امر مانع از افزایش وزن در آنها می شود. این بیماری نادر است، اما مطالعه آن به دانشمندان در بدست آوردن درک بهتری از چگونگی کارکرد پانکراس کمک می کند.
پروفسور Andrew Hattersley (محقق ارشد در Wellcome Trust و کسی که رهبری تیم Exeter را بر عهده داشت) می گوید: این یافته ها درک عمیق تری از خانواده هایی که تحت تاثیر این اختلال هستند را به ما می دهد و همچنین در مورد چگونگی توسعه پانکراس مطالب بیشتری را به ما می گوید. به عبارت دیگر این بینش می تواند مفاهیمی را برای استفاده سلول های بنیادی احیا کننده در دیابت نوع 1 ارائه دهد.
این تیم شش نوع جهش مختلف را در یک منطقه تنظیمی PTF1A در یازده نفر از افرادی که تحت تاثیر فقدان پانکراسدر سراسر دنیا بدند، شناسایی کرد.
این تحقیق از طریق Wellcome Trust، چارچوب برنامه هفتم اتحادیه اروپا و مرکز ملی تحقیقات بهداشت (NIHR) مرکز تحقیقات بالینی Exeter حمایت مالی شد.

منبع:

Michael N Weedon, Inês Cebola, Ann-Marie Patch, Sarah E Flanagan, Elisa De Franco, Richard Caswell, Santiago A Rodríguez-Seguí, Charles Shaw-Smith, Candy H-H Cho, Hana Lango Allen, Jayne A L Houghton, Christian L Roth, Rongrong Chen, Khalid Hussain, Phil Marsh, Ludovic Vallier, Anna Murray, Sian Ellard, Jorge Ferrer, Andrew T Hattersley.Recessive mutations in a distal PTF1A enhancer cause isolated pancreatic agenesis. Nature Genetics, 2013; DOI:10.1038/ng.2826