تحولی جدید در ژنتیک: کروموزم‌تراپی سندرم داون

[solinaz]

دانشمندان علم ژنتیک به تازگی اعلام کرده‌اند که موفق شده‌اند، راهی برای غیرفعال کردن کروموزم اضافی عامل سندرم داون پیدا کنند.
«سندرم داون یا تریزومی ۲۱، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرسی که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌ است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین‌تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.» (+)
در آمریکا، از هر ششصد مورد تولد، یک مبتلا به سندرم داون است و این موضوع علیرغم همه برنامه‌های غربالگری اتفاق می‌‌افتد، نگهداری از کودکان سندرم داون، هزینه زیادی دارد، و به علاوه باید بار عاطفی قضیه را هم در نظر گرفت. چیز مهم دیگر این است که تنها تظاهر سندرم داون، عقب‌ماندگی ذهنی نیست، بلکه در این افراد نقایص قلبی، لوسمی و اختلال عملکرد سیستم ایمنی هم دیده می‌شود.
در تحول تازه، دانشمندان دانشگاه ماساچوست موفق شده‌اند که با قرار دادن یک ژن در کروموزم ۲۱ اضافه، باعث شوند این ژن خاموش شود و به عبارتی عملکردی نداشته باشد!
این برای نخستین بار است که دانشمندان موفق شده‌اند کل یک کروموزم را خاموش کنند، موفقیت‌های قبلی آنها تنها در سطح یک یا چند ژن و دستکاری آنها بود.
البته این کار مهم، فعلا در ظروف آزمایشگاه و در سطح سلول‌ها صورت گرفته است و نه در بدن یک انسان مبتلا، اما شاید این تحول راهی برای کروموزوم‌تراپی در آینده باز کند.

اما بیایید قدری بیشتر در مورد کار این داشمندان که نتایج آن در مجله معتبر نیچر چاپ شده است، توضیح بدهم:
آدم‌های طبیعی ۲۳ جفت کروموزوم دارند که یک جفت آنها کروموزوم‌های جنسی است، در زنان هر دو کروموزوم جنسی X است و در مردان یکی X و دیگر Y.
در زنان به صورت طبیعی، یکی از کروموزوم‌های X غیرفعال می‌شود. داشمندان مکانیسم غیرفعال شدن این کروموزم را بررسی کرده بودند و متوجه شده بودند که ژن خاصی به نام XIST عامل این غیرفعال‌سازی است.
در تحول تازه آنها به این فکر افتادند که همین ژن را در کروموزم ۲۱ اضافه قرار بگیرند. برای آزمایش دانشمندان از سلول‌های بنیادی چندظرفیتی استفاده کردند و متوجه شدند که با این کار می‌توانند کروموزوم ۲۱ اضافه را خاموش کنند.
حالا این دانشمندان همین کار را در مورد موش‌های دارای تریزومی ۲۱ تکرار کنند تا بعد از یک سال نتایج را بررسی کنند.
به هر حال دانشمندان در ابتدای راهی طولانی هستند که در آینده شاید به کروموزوم‌تراپی اشخاص مبتلا به سندرم داون منجر شود.
ژن‌درمانی‌هایی که تا حالا دانشمندان موفق به آن شده‌ بودند، فقط معطوف به یک ژن واحد بود، کروموزوم‌تراپی واقعا پیچیده است.
فیلم روز هشتم، ساخته ژاک وون دورمل (۱۹۹۶)

آیا کروموزم‌تراپی تا یک دهه آینده ممکن می‌شود؟ در این صورت این درمان باید در چه سنی صورت بگیرد؟ آیا منجر به عوارض پیشبینی‌نشده دیگر نخواهد شد؟
امیدواریم که در آینده بشود با این روش ضریب هوشی اشخاص مبتلا به سندرم داون را آنقدر بالا برد که دست‌کم قادر به زندگی مستقل و کارهای ساده باشند. کسی چه می‌داند، شاید معجزه‌ای پیش بیاید و بشود با درمان یک جنین مبتلا در رحم مادر، یک فرزند سالم تحویل گرفت! و شاید ما با این کار حتی به کاهش عوارض یا درمان تریزومی‌ها ۱۸ و ۱۳ هم برسیم!
از سوی دیگر این خبر، از نظر اخلاقی موارد جدیدی مطرح می‌کند، تکلیف سقط جنین‌هایی که در غرب تا حالا انجام می‌شده، چه می‌شود؟ آیا اصلا ما حق داریم به این درمان دست بزنیم؟! آن هم با توجه به تبلیغاتی که در غرب در این مورد مرسوم بوده است:

آیا ما باید اشخاص دارای تریزومی ۲۱ را بیمار بدانیم، یا متفاوت؟
قضیه در واقع پیچیده‌تر از آنی است که فکر می‌کنیم، به خصوص اگر تخیل کنیم و فکر کنیم در آینده مثلا بشود با ژن‌درمانی افراد عادی را هم با ژن‌درمانی به ضریب هوشی بالاتر رساند. اگر ضریب هوشی پایین اشخاص مبتلا به سندرم داوم مشکل‌زا است، چرا ضریب هوشی زیر بین ۹۰ تا ۱۰۰ که حااا نرمال محسوب می‌شود، در آینده کم‌هوش تلقی نشود و در صدد درمان آنها برنیاییم؟ این افزایش ضریب هوش، آیا جامعه را بارورتر می‌سازد یا ناسالم، آیا جلوی خلاقیت‌هایی ویژه‌ای با این کار به صورت متناقض گرفته نمی‌شود؟
البته در مورد سندرم داون شاید این دغدغه‌ها،‌غلوآمیز باشند، اما در ادامه کار انسان‌ها با پیشرفت‌های ژنتیک، حتما با این سؤالات روبرو خواهند شد.
Paula Sage که مبتلا به سندرم داون است، در سال ۲۰۰۳ به خاطر بازی در فیلم AfterLife برنده جایزه معتبر «بفتا» شد.

نکته: در ایران سقط‌درمانی تنها تا قبل از ۱۸ هفتگی حاملگی و آن هم با رعایت کلیه مراحل قانونی و تنها در صورتی که ادامه روند بتواند منجر به مرگ مادر و جنین بشود، مجاز است. بر این اساس سندرم داون از موارد مجاز ختم حاملگی نبوده است، اما اردیبهشت امسال، نایب‌رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران در گفتگویی از «احتمال» اضافه شدن بیماری‌هایی مثل سندرم داون به این فهرست خبر داد.
منبع(+)