انواع تالاسمی

[solinaz]

انواع تالاسمی
تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارندریا، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند.

بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.

علایم بیماری
کم خونی شدید طوریکه برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.
افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوانهای صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی).
اختلال رشد دربچه‌های بزرگتر
رنگ پریدگی ، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
بزرگی کبد و طحال ، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبولهای قرمز می‌شود.
علایم ناشی از رسوب آهن در بافتهای مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.
استخوانها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.
تشخیص
در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبولهای قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلولها افزایش می‌یابد و سایر آزمایشات که لزومی برای گفتن همه آنها نیست. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.

عوارض
از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است.

هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته می‌شود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هم نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می‌شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل می‌کند که این مقدار آهن نمی‌تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب می‌کند و باعث نارسایی در بافتها می‌گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و ... می‌شود.

درمان
تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر ا افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارتند از:
تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.
دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها ، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.
برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال ، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.
پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.
روند بیماری
امروزه با توجه به درمانهای موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می‌مانند. و اینها بچه‌هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می‌باشد.

تالاسمی مینور
تالاسمی مینور معمولا بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلولهای گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولا مشکل‌ساز نمی‌باشد.

تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %8-4 افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %1-5 دیده می‌شود.
تنها نکته‌ای که در تالاسمی خفیف یا مینور جالب توجه است، این است که این افراد موقع ازدواج نباید با یک فرد شبیه خود (تالاسمی مینور) ازدواج کنند.
آلفا تالاسمی
علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و براساس تعداد ژنهای حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند.
هیدروپس فتالیس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود و وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند.
بیماری هموگلوبین H: که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود.
صفت آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است.
صفت آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن ، خاموش و بدون علامت است.

تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا به معنی دریا و امی به معنی خون گرفته شده و به آن آنمی مدیترانه ای یا آنمی کولی و در فارسی کم خونی می گویند . تالاسمی یک بیماری همولتیک مادرزادی است که طبق قوانین مندل به ارث می رسد . تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می شود که عمدتاً در افرادی از تبار مدیترانه ای ، آفریقایی و آسیایی رخ میدهد . در کشور ما پراکندگی این بیماری در مناطق نزدیک به دریای خزر (استانهای هرمزگان ، سیستان و بلوچستان و بوشهر ) ، خوزستان ، فارس و جنوب کرمان از سایر نقاط کشور شایعتر است . این بیماری به دو صورت شدید ( ماژور ) و خفیف ( مینور ) ظاهر میشود .

______________________-


اگر هردو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور ظاهر میشود . تالاسمی برای کسانی که نوع مینور را داشته باشند ، مشکلی ایجاد نمی کند و آنها هم مثل افراد سالم می توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید مراقب باشند . در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد . یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی می باشد . این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد ، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد . اما برعکس ، تالاسمی ، حداکثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می رساند . اگر یک زن و شوهر هرکدام دارای نوع کم خونی خفیف ( مینور ) تالاسمی باشند ، هریک از فرزندان آنها 25درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور ( کم خونی شدید ) را داشته و50 درصد احتمال تالاسمی مینور و 25 درصد ممکن است سالم باشند





Click here to view the original image of 520x264px and 14KB.




علائم و عوارضی که تالاسمی در بیماران ایجاد می کند : در نوع ماژور تالاسمی (کم خونی شدید ) هموگلوبین غیر طبیعی خون افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می کند . این کم خونی باعث بزرگ شدن طحال و کبد و تغییر قیافه ظاهری او میشود . بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون ، بیمار مجبور است مدام خون تزریق کند و در اثر تزریق خون که دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری که باعث شکسته شدن هموگلوبین ( گلبولهای قرمز ) و آزاد شدن آهن می شود ، میزان آهن خون افزایش یافته و بافت های عمده بدن چون ؛ قلب ، کبد ، طحال و ... رسوب می کند و سبب ایجاد مشکلات دیگری می شود که تنها به کمک آمپول دسفرال می توان از تجمع آهن جلوگیری کرد . مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن ، موجب بروز مشکلات اقتصادی در خانواده ها می شود .
راههای پیشگیری از تالاسمی
انجام آزمایش خون از نظر کم خونی ( CBC ، الکتروفورز و هموگلوبین A2 )
انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول حاملگی ( هفته ی دهم )
با یک آزمایش ساده می توانید جلوی بروز مشکلات بسیاری که در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید . در صورت ابتلای جنین به تالاسمی ماژور حداکثر تا هفته ی شانزدهم بارداری از نظر شرعی و قانونی مجوز ختم حاملگی توسط پزشکی قانونی صادر می گردد .تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هرسال به این تعداد نیز اضافه می شوند . کسانی که در ایران تالاسمی در خود دارند به چهار گروه تقسیم میشوند . گروه اول مبتلایانی که دسترسی به امکانات پزشکی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می باشند . گروه دوم بیمارانی که به موقع بیماریشان تشخیص داده می شود و خون تزریق می نمایند ؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی کنند . گروه سوم کسانی که بیماریشان به موقع تشخیص داده میشود ، تزریق مناسب خون همراه با روش های جانبی را به موقع دریافت می دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت . گروه چهارم بیمارانی که دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته اند ، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر میباشد.
امید است با اتکا به خداوند تبارک و تعالی در آینده ای نه چندان دور در اثر پیشرفت های علمی ، تالاسمی هم مانند بیماریهای شایع دوران گذشته ریشه کن شودمنبع سایت یک پزشک