سوالات (ژنتیک)

[پیمان هادی فرکوش]

سلام ميشه در رابطه با بيماريه ژنتيكي البينيسم توضيح بديد لطفا

آلبینیسم (زالی)
آلبینسمیا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شه. عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد . به دلیل عدم تولید رنگدانه، شبکیه چشم به نور خورشید حساسه و مبتلایان مشکل دید در روز دارند. همچنین احتمال آفتاب سوختگی در آنان زیاد است.

آلبينيسم يك خطاي ارثي است ، كه درواقع در نتيجه آلل هاي مغلوبي است كه از پدر و مادري كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل مي شود.
ژن زالی مغلوب است یعنی اگر فردی یک ژن زالی که در واقع ژن ساخت ملانین است که به دلایلی معیوب شده روی یک کروموزوم داشته باشد اگر ژن سالم دومی کروموزوم دیگر داشته باشد آن ژن سالم وظیفه ژن معیوب را برعهده می گیرد و فرد دچار زالی نمی شود. اگر فرزندی از پدر و مادری که هر دو یک ژن زالی دارند متولد شود ۲۵ درصد احتمال دارد که کودک زال باشد، ۵۰ درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد یک ژن معیوب داشته باشد و۲۵ درصد احتمال دارد که ژن های کاملا سالم داشته باشد. اگر یکی از والدین سالم و دیگری زال باشد همه فرزندان ناقل و اگر یکی ناقل و دیگری زال باشد ۲۵ درصد احتمال ناقل بودن فرزند و ۷۵ درصد احتمال زال بودن فرزندان وجود دارد. اگر والدین هر دو زال باشند همه فرزندان زال خواهند شد.


دونوع البينيسم داريم:
1 . تيروزيناز مثبت


2 . تيروزيناز منفي
در مورد تيروزيناز مثبت ، آنزيم تيروزيناز وجود دارد ولي نمي تواند سلول هاي توليد كننده
رنگيزه را به توليد ملانين وادار كند و در واقع آنزيم به فرم غير فعال است.
در مورد تيروزيناز منفي ، اصلا آنزيم لازم براي سنتز ملانين وجود ندارد.


دو گروه اصلي آلبينيسم در انسان وجود دارد :
1. oculocutaneous
2. ocular
در آلبينيسم نوع دوم(چشمي) فقط چشم ها دچار كمبود رنگيزه هستند .
در آلبينيسم نوع اول از دست رفتن رنگيزه در مو،چشم ها و پوست رخ مي دهد. افراد داراي
آلبينيسم چشمي ، مو و پوست نرمال دارند و بسياري حتي ممكن است رنگ چشم نرمال نيز داشته باشند....



بيماراني كه به نوع 1oca اين بيماري مبتلا هستند، در ژني موسوم بهtyr جهش‌هايي دارند كه مسؤول توليد آنزيم «تيروزيناس» است. سلول‌ها از اين آنزيم براي تبديل تيروزين آمينو اسيد به مولكول‌هاي رنگدانه‌اي استفاده مي‌كنند كه به پوست، مو و چشمان رنگ مي‌دهند. اما نوع دوم اين بيماري يا oca2 كه شايع‌ترين نوع آلبينيسم در آفريقاست، ناشي از جهش در نوعي ژن است كه پروتئينp را كدگذاري مي‌كند.

هيچ درماني براي آلبينيسم نيست!

خيلي خلاصه نوشتم خواستين كامل توضيح ميدم.........