وقتي كروموزوم x آسيب مي‌بيند.

[پیمان هادی فرکوش]

چرا افرادي كه مبتلا به سندرم شكننده X هستند، از به آغوش كشيدن يا تماس فيزيكي با ديگران حتي والدين خود امتناع مي‌كنند.سندرم شكننده X، يك عارضه ژنتيك است كه به واسطه آسيب ديدن كروموزوم X به وجود مي‌آيد و يكي از شناخته‌شده‌ترين دلايل ابتلا به اوتيسم و عقب‌ماندگي ذهني وراثتي است.

تحقيقات دانشگاه Northwestern نشان مي‌دهد، در سندرم شكننده X تاخيري در قشر حسي مخ ايجاد مي‌شود. اين قسمت، ناحيه‌اي از مغز را دربرمي‌گيرد كه به حس لامسه واكنش نشان مي‌دهد. اين تاخير ممكن است سبب ايجاد اثرات زنجيره‌اي بر مغز شود و مشكلات بعدي و اثرات نامناسبي در سيستم مداربندي صحيح مغز بگذارد.

دانستن اين كه چگونه و چه موقع عملكرد مغز تحت تاثير اين سندرم قرار مي‌گيرد، مي‌تواند به دانشمندان براي درمان و تصحيح رشد غيرصحيح كمك كند.

طي رشد مغز دوراني وجود دارد كه بسيار حياتي و بااهميت است. اين دوران زماني است كه مغز بسيار تغييرپذير است و بسرعت دگرگون مي‌شود.

تمام دگرگوني‌هاي اين رشد سريع بايد به قدري هماهنگ باشد تا مغز بدرستي مداربندي شده، در نتيجه عملكرد مناسبي داشته باشد.

تحقيق درباره مدل موش (حيواني)‌ مبتلا به سندرم شكننده X نشان داد، رشد سيناپس‌ها در قشر حسي مخ با تاخير انجام مي‌شود. سيناپس‌ها محل تماس دو عصب با يكديگر است.


مرحله بحراني رشد مغز مي‌تواند فرصتي باشد كه در آن با روش‌هاي درماني بتوان رشد سيناپسي مغز را تصحيح كرد و بعضي عوامل به وجود آورنده‌ بيماري را وارونه كرد و از بين برد.

افراد مبتلا به اين سندرم دچار يك سري ناتواني‌هاي حسي و مشكلات شناختي هستند. آنها مستقيما در چشم ديگران نگاه نمي‌كنند، والدينشان را در آغوش نمي‌گيرند و حساسيت فوق‌العاده به لمس كردن (تماس بدني)‌ و صدا دارند.

همه اين عوامل، باعث ايجاد اضطراب و استرس در شخص مبتلا و دوستان و خانواده او مي‌شود.

اكنون دانشمندان براي اولين بار دريافته‌اند، چه فرآيندي در مغز دچار اشكال شده كه در نهايت به اين سندرم منجر مي‌شود.

فشار حسي بيش از حد به اين گونه افراد، باعث كناره‌گيري اجتماعي، برانگيختگي بالا و استرس مي‌شود.

اين سندرم از اوايل كودكي ظهور كرده و طي دوران كودكي بدتر مي‌شود. اين سندرم به دليل جهش ژنتيك در كروموزوم X كه در توليد پروتئيني به نام FMRP مداخله مي‌كند، اتفاق مي‌افتد.

اين پروتئين به طور مستقيم مسوول هدايت ديگر پروتئين‌هايي است كه سيناپس‌ها را در مغز مي‌سازند. افراد مبتلا به اين سندرم فاقد پروتئين FMRP هستند. اين به معناي عدم حضور سركارگر در يكي از كليدي‌ترين جاهاي مغز است.

پسرها به دليل داشتن تنها يك كروموزم X بسيار بيش از دخترها تحت‌تاثير اين سندرم قرار مي‌گيرند. در صورتي كه دخترها با داشتن 2 كروموزوم X كمتر به آن دچار مي‌شوند.

اولين بار است كه نشان داده شده چگونه سيناپس‌ها در اين مكان دچار تغيير مي‌شوند. محققان مي‌خواهند در قدم بعدي دريابند چه چيزي در اين فرآيند طبق برنامه انجام نمي‌شود و چگونه حذف ژن FMRI باعث مختل شدن فرآيند عادي رشد مغز در اين ناحيه مي‌شود.