کشف ژن عامل بروز نوعی ناشنوایی

[غزل آشنا]

محققان دانشگاه سينسيناتي موفق به شناسايي جهش ژنتيكي جديد مسؤول بروز ناشنوايي و كم شنوايي مرتبط با سندرم آشر نوع يك شدند. سندرم آشر يك نقص ژنتيكي است كه باعث بروز ناشنوايي، شب كوري و از دست دادن ديد محيطي از طريق تخريب پيشرونده شبكيه مي شود.

در اين تحقيق موفق به شناسايي ژن عامل بروز ناشنوايي در سندرم آشر نوع يك شديم. پروتئين موسوم به CIB2 كه به كلسيم داخل يك سلول متصل است، با ناشنوايي سندرم آشر نوع يك و از دست دادن شنوايي غير سندرمي در ارتباط است.

در مدل‌هاي حيواني اين پروتئين در گوش داخلي وجود دارد كه باعث بروز تعادل و شنوايي مي‌شود و در سلول‌هاي گيرنده نوري شبكيه امكان ديدن را فراهم مي‌كند.

جهش در پروتئين CIB2 يكي از علل شايع و قابل پيشگيري ژنتيكي ناشنوايي و كم شنوايي در پاكستان محسوب مي‌شود، اما محققان در اين مطالعه جهش ژنتيكي ديگري مرتبط با بروز ناشنوايي شايع در تركيه را نيز شناسايي كردند.

اين پروتئين در سيگنال دهي كلسيم كه فرايند انتقال مكانيكي- الكترونيكي را تنظيم مي‌كند، دخالت دارد؛ در طي اين فرايند انرژي مكانيكي يا انرژي حركتي به نوعي از انرژي كه مغز را قادر به شنيدن صدا مي كند، تبديل مي‌شود.

با كشف اين جهش ژنتيكي يك گام به درك بهتر مكانيسم انتقال مكانيكي-الكتريكي و يافتن هدف ژنتيكي براي پيشگيري از ناشنوايي غير سندرمي نزديك شديم كه مي تواند به توسعه اهداف درماني جديد براي افراد در معرض ابتلا به سندرم آشر مورد استفاده قرار بگيرد.

محققان بيمارستان كودكان سينسيناتي، موسسه ملي ناشنوايي و اختلالات ارتباطي (NIDCD)، كالج پزشكي بايلور و دانشگاه كنتاكي در اين مطالعه همكاري داشته اند. نتيجه يافته جديد محققان بصورت آنلاين در مجله Nature Genetics منتشر شده است.
منبع: ایسنا