بیماری های ژنتیکی شایع در یک میلیون تولد زنده انسان

[poune]

بیماری های اتوزومی غالب شایع در 106تولد زندۀ انسان




1





نوروفیبروماتوزیس



85




2





بدشکلی های استخوانی Osteodystrophies



72




3





کاتاراکت(آب مروارید) و بد شکلی های لنز(عدسی) مادرزادی غالب



31




4





داشتن انگشتان اضافیPolydactyly



31




5





استعداد به رتینوبلاستوما (سرطان شبکیه)



31




6





اختلالات بیوتونیک



24




7





ناشنوائی حسی عصبی



19




8





دیستروفی رتین (بدشکلی شبکیه)



11




به اضافۀ موارد زیادی که قید نشده



891








بیماری های اتوزومی مغلوب شایع در 106تولد زندۀ انسان




1





فیبروز کیستی cystic fibrosis



233




2





فنیل کتونوریا



64




3





بیماری وردنیگ هوفمن
Werdnig hoffman disease ; spinal muscular atrophy



34




4





تالاسمی



33




5





بدشکلی های شبکیه ارثی



27




6





ناشنوائی حسی عصبی



25




7





موکوپلی ساکاریدوز( انباشته شدن مشتقات موکوپلی ساکارید درلیزوزوم ها)



18




به اضافۀ موارد زیادی که قید نشده



1008








بیماری هایوابسته به جنسمغلوب شایع در 106تولد زندۀ انسان




1





دیستروفی عضلانی دوشن



77




2





اختلالات کوررنگی



64




3





هموفیلیA(عدم توانائی سنتز فاکتورVIIIانعقادی)



56




4





عقب ماندگی ذهنی وابسته به X



20




5





اختلال مادرزادی سنتز فاکتور IX یا بیماری کریسمس



15




6





اختلالات مرتبط به متابولیسم کلسیم



2




به اضافۀ موارد زیادی که قید نشده



336









بیماری های مولتی فاکتوریال عمده شایع در 106تولد زندۀ انسان




1





پا چماقی یا Club foot



5115




2





اختلالات مادرزادی قلبی عروقی



5017




3





دررفتگی مادرزادی لگن



3438




4





انسداد مادرزادی مری



2365




5





صرع epilepsy



1934




6





کام شکاف دارCleft palate ; Cleft lip



1422




7





دیابت



1287




8





عقب ماندگی ذهنی نسبی



592




9





روان پریشی اسکیزوفرنیک Schyzophrenic psyclosis



443




10





هیدروسفالی مادرزادی Cougenital hydrocephalus



360




11





آسم Asthma



345




12





اسپینا بیفیدا Spina bifida



152




13





آنانسفالی Anencephaly



30




14





روان پریشی عاطفی psyclosis Affectif


به اضافۀ موارد زیادی که قید نشده



43988



__________________