آبجی
3rd March 2010, 12:46 PM
بیماریهای نادر معمولا منشا ژنتیکی دارد ، طبق تخمین بنیاد بیماری های نادر اروپا ، ۸۰ درصد این بیماری ها خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه هایی از عفونت ها و حساسیت ها است.
دکتر داریوش نسبی تهرانی در حاشیه نخستین همایش علمی بیماریهای نادر در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا افزود: بیماریهای نادر از نظر شیوع در جوامع متفاوت است؛ به طوری که ۷۵ درصد از مبتلایان را کودکان تشکیل می دهند.
نسبی تهرانی گفت: بنیاد بیماریهای نادر در سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلا به این نوع بیماری ها ، به همت جمعی از خیرین و متخصصان دلسوز پایه گذاری شد.
وی تصریح کرد: بیماری نادر که گاهی از آن به عنوان بیماری فقیر یاد می کنند آنقدر شیوع کمی دارد که پزشکان با تجربه هم بیش از یک مورد در سال با آن برخورد نمی کنند.
نسبی تهرانی ادامه داد: بیماری های نادر خصوصا آن دسته که منشا موروثی دارند بیماری های هستند که سلامت فرد را تهدید و یا به مرور او را ناتوان می کنند؛ این گونه بیماری ها آن چنان شیوع کمی دارد که تلاشهای خاصی برای شناسایی آنها لازم است .
دبیر علمی نخستین همایش بیماری های نادر گفت : بیماری نادر به بیماری اطلاق می گردد که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ۱۰ هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده که تشخیص آنها به سختی امکان پذیر باشد .
وی با اشاره به اینکه تاکنون بین ۶ تا ۸ هزار فرد مبتلا به بیماریهای نادر در جهان شناسایی شده اظهار داشت : بیماریهای نادر از نظر شیوع در جوامع متفاوتند بنابراین ممکن است بیماری که در جمعیتی نادر باشد در جمعیت دیگر بسیار عادی باشد.
نسبی تهرانی اضافه کرد: این موضوع به خصوص در مورد بیماریهای ژنتیکی و واگیر دار صحت دارد به طوری که نمونه بارز آن بیماری ژنتیکی "سیستیک فیبروسیس " است؛ این بیماری در اکثر نقاط آسیا نادر است، اما به طرز قابل توجهی در اروپا و اجتماعات اروپایی نژاد شیوع دارد.
وی خاطر نشان کرد: برخی از بیماری ها واگیر دار در یک نقطه جغرافیایی به طرز چشمگیری رواج دارند، ولی در جاهای دیگر نادرند، مانند انواع نادری از سرطان ها که الگوی پراکندگی منظمی ندارند .
نسبی تهرانی به خصوصیات این بیماری اشاره کرد و تصریح کرد: بیماریهای نادر معمولا منشا ژنتیکی دارد ، طبق تخمین بنیاد بیماری های نادر اروپا ، ۸۰ درصد این بیماری ها خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه ای از عفونت ها و حساسیت ها است.
وی ادامه داد: در برخی از افراد ممکن است علایم بعضی از بیماریهای نادر در بدو تولد و یا در درون کودکی ظاهر شود، ولی برخی دیگر آنگاه که فرد به بلوغ می رسد بروز می کند.
نسبی تهرانی در خصوص ویژگی های بیماری های نادر افزود: این بیماریهای مزمن ، پیشرفت کننده و حاد شونده و اصولا زندگی بیمار را تهدید می کند بطوری که بیماری بتدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت های شخصی او شده و استقلال وی را از بین می برد.
وی ادامه داد: تشخیص این بیماری ها مشکل و همراه با تاخیر است ، معالجه موثر ندارد ، ۸۰ درصد بیماری ها دارای منشا ژنتیکی هستند ، ۷۵ درصد مبتلایان به این نوع بیماریها کودکان هستند ، ۳۰ درصد مبتلایان به این بیماریها قبل از سن پنج سالگی جان خود را از دست می دهند.
نسبی تهرانی در خصوص مشکلات بیماران نادر یاد آور شد: دسترسی نداشتن به تشخیص درست ، تاخیر در تشخیص بیماری ، کمبود اطلاعات کافی در مورد بیماری ، کمبود دانش های سنگین علمی راجع به بیماری ، عواقب اجتماعی سنگین برای بیماران ، کمبود کیفیت مناسب مراقبت سختی ها و دشواری دسترسی به درمان و مراقبت از مشکلات این افراد است.
دبیر نخستین همایش علمی بیماری نادر در خصوص اهداف بنیاد بیماریهای نادر خاطر نشان کرد: آگاه ساختن افراد مبتلا به بیماری های نادر در خصوص خود و افزایش امید به زندگی در مبتلایان به این بیماری ، ارایه کمک های تشخیصی و درمانی غیر دارویی ، همکاری با جامعه پزشکی کشور در خصوص شناسایی این بیماری ها و تشویق در راستای انجام تحقیقات کاربردی در این بخش از اهداف بنیاد بیماریهای نادر است.
وی خاطر نشان کرد : همکاری مداوم و مستمر با مراکز تحقیقاتی خارج از کشور در راستای تبادل داده ها و استفاده از تحقیقات انجام شده در این بخش، ایجاد پایگاه جمع آوری اطلاعات مربوط به بیماریهای نادر در کشور و تعیین نقشه توزیع این بیماری در کشور از دیگر اهداف این بنیاد است.
دبیر علمی همایش ، ایجاد یک مرکز اطلاع رسانی و پایگاه رسانه ای در فضای مجازی (سایت ) جهت در دسترسی گذاشتن آخرین نتایج پزشکی و پژوهشی اعم داخلی و خارجی ، ایجاد مراکز آموزشی برای توانمند سازی بیماران را از دیگر اهداف و ماموریت های این بنیاد برشمرد.
نخستین همایش بیماری های نادر امروز در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار شد .
دکتر داریوش نسبی تهرانی در حاشیه نخستین همایش علمی بیماریهای نادر در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا افزود: بیماریهای نادر از نظر شیوع در جوامع متفاوت است؛ به طوری که ۷۵ درصد از مبتلایان را کودکان تشکیل می دهند.
نسبی تهرانی گفت: بنیاد بیماریهای نادر در سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلا به این نوع بیماری ها ، به همت جمعی از خیرین و متخصصان دلسوز پایه گذاری شد.
وی تصریح کرد: بیماری نادر که گاهی از آن به عنوان بیماری فقیر یاد می کنند آنقدر شیوع کمی دارد که پزشکان با تجربه هم بیش از یک مورد در سال با آن برخورد نمی کنند.
نسبی تهرانی ادامه داد: بیماری های نادر خصوصا آن دسته که منشا موروثی دارند بیماری های هستند که سلامت فرد را تهدید و یا به مرور او را ناتوان می کنند؛ این گونه بیماری ها آن چنان شیوع کمی دارد که تلاشهای خاصی برای شناسایی آنها لازم است .
دبیر علمی نخستین همایش بیماری های نادر گفت : بیماری نادر به بیماری اطلاق می گردد که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ۱۰ هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده که تشخیص آنها به سختی امکان پذیر باشد .
وی با اشاره به اینکه تاکنون بین ۶ تا ۸ هزار فرد مبتلا به بیماریهای نادر در جهان شناسایی شده اظهار داشت : بیماریهای نادر از نظر شیوع در جوامع متفاوتند بنابراین ممکن است بیماری که در جمعیتی نادر باشد در جمعیت دیگر بسیار عادی باشد.
نسبی تهرانی اضافه کرد: این موضوع به خصوص در مورد بیماریهای ژنتیکی و واگیر دار صحت دارد به طوری که نمونه بارز آن بیماری ژنتیکی "سیستیک فیبروسیس " است؛ این بیماری در اکثر نقاط آسیا نادر است، اما به طرز قابل توجهی در اروپا و اجتماعات اروپایی نژاد شیوع دارد.
وی خاطر نشان کرد: برخی از بیماری ها واگیر دار در یک نقطه جغرافیایی به طرز چشمگیری رواج دارند، ولی در جاهای دیگر نادرند، مانند انواع نادری از سرطان ها که الگوی پراکندگی منظمی ندارند .
نسبی تهرانی به خصوصیات این بیماری اشاره کرد و تصریح کرد: بیماریهای نادر معمولا منشا ژنتیکی دارد ، طبق تخمین بنیاد بیماری های نادر اروپا ، ۸۰ درصد این بیماری ها خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه گونه ای از عفونت ها و حساسیت ها است.
وی ادامه داد: در برخی از افراد ممکن است علایم بعضی از بیماریهای نادر در بدو تولد و یا در درون کودکی ظاهر شود، ولی برخی دیگر آنگاه که فرد به بلوغ می رسد بروز می کند.
نسبی تهرانی در خصوص ویژگی های بیماری های نادر افزود: این بیماریهای مزمن ، پیشرفت کننده و حاد شونده و اصولا زندگی بیمار را تهدید می کند بطوری که بیماری بتدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت های شخصی او شده و استقلال وی را از بین می برد.
وی ادامه داد: تشخیص این بیماری ها مشکل و همراه با تاخیر است ، معالجه موثر ندارد ، ۸۰ درصد بیماری ها دارای منشا ژنتیکی هستند ، ۷۵ درصد مبتلایان به این نوع بیماریها کودکان هستند ، ۳۰ درصد مبتلایان به این بیماریها قبل از سن پنج سالگی جان خود را از دست می دهند.
نسبی تهرانی در خصوص مشکلات بیماران نادر یاد آور شد: دسترسی نداشتن به تشخیص درست ، تاخیر در تشخیص بیماری ، کمبود اطلاعات کافی در مورد بیماری ، کمبود دانش های سنگین علمی راجع به بیماری ، عواقب اجتماعی سنگین برای بیماران ، کمبود کیفیت مناسب مراقبت سختی ها و دشواری دسترسی به درمان و مراقبت از مشکلات این افراد است.
دبیر نخستین همایش علمی بیماری نادر در خصوص اهداف بنیاد بیماریهای نادر خاطر نشان کرد: آگاه ساختن افراد مبتلا به بیماری های نادر در خصوص خود و افزایش امید به زندگی در مبتلایان به این بیماری ، ارایه کمک های تشخیصی و درمانی غیر دارویی ، همکاری با جامعه پزشکی کشور در خصوص شناسایی این بیماری ها و تشویق در راستای انجام تحقیقات کاربردی در این بخش از اهداف بنیاد بیماریهای نادر است.
وی خاطر نشان کرد : همکاری مداوم و مستمر با مراکز تحقیقاتی خارج از کشور در راستای تبادل داده ها و استفاده از تحقیقات انجام شده در این بخش، ایجاد پایگاه جمع آوری اطلاعات مربوط به بیماریهای نادر در کشور و تعیین نقشه توزیع این بیماری در کشور از دیگر اهداف این بنیاد است.
دبیر علمی همایش ، ایجاد یک مرکز اطلاع رسانی و پایگاه رسانه ای در فضای مجازی (سایت ) جهت در دسترسی گذاشتن آخرین نتایج پزشکی و پژوهشی اعم داخلی و خارجی ، ایجاد مراکز آموزشی برای توانمند سازی بیماران را از دیگر اهداف و ماموریت های این بنیاد برشمرد.
نخستین همایش بیماری های نادر امروز در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار شد .