سید لفته فردزاده
29th October 2015, 03:39 PM
محققان اولین مدل های موشی را برای اختلال ژنتیکی انسانی MYH9 ساخته اند. در این بیماری فرد مبتلا دچار مشکلات متعددی مانند پلاکت های بسیار بزرگ در خون و در برخی موارد اختلالات کلیوی کشنده خواهد شد. ژن MYH9 پروتئین میوزین ІІ-A غیر عضلانی را کد می کند. این پروتئین دارای یک نقش بسیار مهم و حیاتی در طول دوره جنینی است. میوزین ІІ-A غیر عضلانی به سلول ها کمک می کند تا در دوره تکامل جنینی به مکان صحیح خود مهاجرت کنند. همچنین در دوره های بعدی زندگی این پروتئین در مهاجرت سلول ها کمک می کند. بعلاوه در اتصالات سلول به سلول و حفظ شکل سلول ها نیز مؤثر است.
در ژن MYH9 تا کنون بیش از 40 جهش معرفی شده که این گروه از دانشمندان روی 3 جهش از آن ها متمرکز شده اند. یکی از این جهش ها فعالیت حرکتی میوزین را مختل می کند در صورتی که دو جهش دیگر توانایی تشکیل رشته را در این پروتئین متأثر می کند. این گروه در ابتدا جهش های ویژه را در ژن MYH9 ایجاد کرده اند و سپس موش هایی با یک یا دو کپی از ژن جهش یافته ایجاد شدند. موش هایی که دارای دو کپی از ژن جهش یافته اند به دلیل شدت اختلال حرکتی در دوره جنینی می میرند اما موش هایی که دارای یک کپی از ژن جهش یافته اند علائمی مشابه به اختلال انسانی نشان می دهند.
غیرفعال شدن ژن MYH9 در انسان باعث اختلالی به نام May-Hegglin anomaly (MHA) می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر که باعث بزرگ شدن پلاکت های خونی و اختلال کلیوی می شود. بعلاوه اختلال دیگری که مربوط به گلبول های سفید است به نام Dohle bodies نیز از جهش در این ژن حاصل می شود. موش های مورد آزمایش پلاکت های بسیار بسیار بزرگ و مشابه نوع بیمار انسانی داشتند و بیماری کلیوی را نشان می دادند.
با این مدل های حیوانی، دانشمندان می توانند اختلال MYH9 را در انسان بهتر بشناسند و نحوه پیشرفت این بیماری را دقیق تر بررسی کنند. همچنین نشان دهند که نقش دقیق محصول پروتئینی ژن MYH9 چیست.
منبع
http://geneticscience.mihanblog.com/post/70
در ژن MYH9 تا کنون بیش از 40 جهش معرفی شده که این گروه از دانشمندان روی 3 جهش از آن ها متمرکز شده اند. یکی از این جهش ها فعالیت حرکتی میوزین را مختل می کند در صورتی که دو جهش دیگر توانایی تشکیل رشته را در این پروتئین متأثر می کند. این گروه در ابتدا جهش های ویژه را در ژن MYH9 ایجاد کرده اند و سپس موش هایی با یک یا دو کپی از ژن جهش یافته ایجاد شدند. موش هایی که دارای دو کپی از ژن جهش یافته اند به دلیل شدت اختلال حرکتی در دوره جنینی می میرند اما موش هایی که دارای یک کپی از ژن جهش یافته اند علائمی مشابه به اختلال انسانی نشان می دهند.
غیرفعال شدن ژن MYH9 در انسان باعث اختلالی به نام May-Hegglin anomaly (MHA) می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر که باعث بزرگ شدن پلاکت های خونی و اختلال کلیوی می شود. بعلاوه اختلال دیگری که مربوط به گلبول های سفید است به نام Dohle bodies نیز از جهش در این ژن حاصل می شود. موش های مورد آزمایش پلاکت های بسیار بسیار بزرگ و مشابه نوع بیمار انسانی داشتند و بیماری کلیوی را نشان می دادند.
با این مدل های حیوانی، دانشمندان می توانند اختلال MYH9 را در انسان بهتر بشناسند و نحوه پیشرفت این بیماری را دقیق تر بررسی کنند. همچنین نشان دهند که نقش دقیق محصول پروتئینی ژن MYH9 چیست.
منبع
http://geneticscience.mihanblog.com/post/70