تعیین توالی ژنوم انسان در ۹۰دقیقه

[سید لفته فردزاده]

محققان بیمارستان کودکان نیشن‌واید (Nationwide) نرم‌افزاری را طراحی کرده‌اند که زمان مورد نیاز برای ژنوم انسان به منظور شناسایی گونه‌های بیماری‌زا را از چند هفته به چند ساعت کاهش می‌دهد که سریعتر از همه فناوری‌های موجود محسوب می‌شود.
به گزارش سرویس علمی ایسنا، اولین تعیین توالی ژنوم انسان پس از حدود 13 سال و با هزینه سه میلیارد دلار انجام شد. اکنون محققان با طراحی یک خط لوله محاسباتی موسوم به «چرچیل» توانسته‌اند یک نمونه ژنوم کامل را در 90 دقیقه تحلیل کنند.
نرم‌افزار چرچیل توانسته تحلیل 1088 نمونه ژنوم کامل را در هفت روز انجام دهد و میلیون‌ها گونه ژنتیکی جدید را شناسایی کند.
به گفته محققان، اکنون حتی کوچکترین گروههای تحقیقاتی هم می‌توانند طی چند روز کار تعیین توالی ژنوم را تکمیل کنند؛ اما پس از تولید این اطلاعات و پیش از غربالگری آن‌ها برای استفاده در زمینه‌های تحقیقاتی و بالینی، دانشمندان با میلیاردها نقاط داده برای بررسی روبرو خواهند بود.
این در حالیست که چرچیل به طور کامل فرآیند تحلیلی مورد نیاز برای قرار دادن داده‌های خام توالی اولیه در مجموعه‌ای از فرآیندهای فشرده پیچیده و محاسباتی را بطور خودکار انجام می‌دهد. این کار در نهایت به تولید فهرستی از گونه‌های ژنتیکی منجر خواهد شد که برای تفسیر بالینی و تحلیل درجه سوم آماده هستند.
هر گام از این فرآیند برای کاهش چشمگیر زمان تحلیل بدون قربانی‌کردن یکپارچگی داده‌ها بهینه‌سازی شده است که نتیجه آن، یک روش تحلیل 100 درصد تجدیدپذیر است.