nedasoltani
5th May 2015, 08:42 PM
ازدواج فامیلـــــی :
يقينا شيرين ترين حادثه اي که در زندگي اکثر افراد جامعه اتفاق مي افتد و به دسته بندي هاي فرهنگي، علمي، اجتماعي و سياسي بستگي ندارد ازدواج است. نيازهاي فيزيولوژيک انسان هاي سالم آنها را به سوي انتخاب همسر، همراز، همراه، همدل مي کشاند که ثمره آن آرامش، تکامل توليد و تربيت انسانها است که قرآن کريم و بزرگواران دين ما بدان توصيه فراوان دارند بنابراين يکي از جنبه هاي مهم در زنجيره سلامتي انسان ها، بهداشت توليد مثل است.
توجه به اين گروه از افراد جامعه و افزايش آگاهي هاي آنها مي تواند به تداوم، ثمر بخش بودن زندگي مشترک و بهبود وضعيت سلامت جسمي و رواني آنها کمک فراوان کند. به واقع يکي از مهمترين و بزرگترين وقايع زندگي هر انساني ازدواج است. زماني که مرحله تازه اي از زندگي آغاز مي شود مرحله اي که پاسخي است به نيازهاي موجود و خود مولد نيازهايي نو. نيازهايي از قبيل غرايز طبيعي، نياز به امنيت و آرامش، نياز به همدلي، رهايي از تنهايي، نياز به عشق و عطوفت و... پايه گذار ازدواج و انتخاب شريکي براي زندگي است. اما اين نيازها وقتي به درستي پاسخ گفته مي شود که باور داشته باشيم همسر ما نيز با همين آرمان ها ما را انتخاب نموده است او نيز براي برطرف شدن نيازهاي جسمي و روحي خود اقدام به ازدواج کرده است بنابراين هميشه يک تعامل دو جانبه بين زن و شوهر وجود دارد. ازدواج و زندگي مشترک رامي توان از جهات مختلف اجتماعي، عاطفي، رواني، معنوي، بهداشتي و شرعي بررسي کرد.
يکي از هدف هاي ازدواج که يقينا به تداوم نسل نيز مي انجامد داشتن فرزند است که وجود آنها باعث گرمي، پويايي و صفاي کانون خانوادگي شده و انگيزه ها را براي دوام زندگي و احتمالا تخفيف درگيري هاي زن و شوهر بالا مي برد.
اما اين ازدواج در فرهنگ هاي مختلف به گونه هاي متفاوت انجام مي شود. اما نوعي از ازدواج که در ميان ما ايرانيان شايع است و در نسل هاي گذشته در راس ازدواج ها قرار داشته ازدواج فاميلي است. البته در سال هاي اخير اين نوع ازدواج رو به کاهش رفته اما هنوز هم شاهد آن هستيم.
اين نوع پيوند که شايد از بعضي از جهات مثبت به نظر رسد اما از لحاظ بهداشتي و سلامت خانواده ها را در مواردي دچار مشکل مي کند. در اين مبحث به اين نوع ازدواج مي پردازيم و خصوصيات ارثي که از آن به افراد منتقل مي شود را مورد بررسي قرار مي دهيم و ببينيم که آيا ازدواج هاي فاميلي باعث مي شود که بيماري ها و ژن هاي بيماري زا در نسل هاي آينده بيشتر مي شود يا نه؟
ازدواج فاميلي ازدواجي است که در آن زوج با يکديگر فاميل (خويشاوند) بوده و بنابراين داراي ژن هاي مشابه مي باشند خويشاوندان به خاطر داشتن اجداد مشترک داراي يک سري خصوصيات ارثي مشترکي نيز مي باشند. گاهي اين خصوصيات مشترک مربوط به بيماري هايي است که به صورت نهفته و بدون علامت در فردي وجود دارد و چنانچه همسر او نيز اين بيماري ها را به صورت نهفته دارا باشد، احتمال دارد فرزندان اين زوج اين خصوصيت ( بيماري) را به شکل شديد و علا مت دار به ارث ببرند و بيمار شوند. درجه خويشاوندي را براساس رابطه فاميلي به چند گروه تقسيم مي کنند:
خويشاوندان درجه يک:
شامل پدر، مادر، فرزندان ، خواهران و برادران يک فرد. تشابه ژنتيکي در خويشاوندان درجه يک 50درصد مي باشد يعني اگر ژن هاي فعال هر فرد را 100 هزار عدد فرض کنيم، 50 هزار تاي آنها با خويشاوندان درجه يک مشترک است به عبارت ديگر اين دو نفر در نصف خصوصيات ارثي که به ارث برده اند مثل هم هستند.
خويشاوندان درجه دو:
شامل خاله ها، دايي ها، عموها و عمه ها، برادرزادگان وخواهرزادگان مي باشد در اين نوع خويشاوندي تشابه ژنتيکي 25 درصد مي باشد و همان طور که در بالا شرح داده شد خويشاوندان درجه 2 در 25 درصد خصوصيات ارثي يعني در 25 هزار ژن فعال مشابه يکديگر هستند.
خويشاوندان درجه سه :
شامل دختر عمو، پسرعمو، دخترخاله، پسرخاله، دخترعمه، پسرعمه، پسردايي، دختردايي، مي باشند. تشابه ژنتيکي در خويشاوندان درجه 3 برابر 12/5 درصد مي باشد يعني در 12500 ژن فعال مشترک هستند نکته جالب در اين قسمت اين است که چنانچه زوجي از يک طرف پسرعمو، دختر عمو و از يک طرف دختر خاله، پسرخاله باشند، يعني مادران آنها خواهر يکديگر و پدران آنها برادر همديگر باشند، تشابه ژنتيکي به 25 درصد مي رسد يعني مشابه خويشاوندان درجه 2 خواهند بود.
خويشاوندان درجه 4:
شامل نوه خاله، نوه دايي، نوه عمو و نوه عمه مي باشند که تشابه ژنتيکي آنها 6/25 درصد است. دراين جا نيز مثل خويشاوندان درجه 3 اگر خويشاوندي دوطرفه باشد يعني از يک طرف نوه عمو و از طرف ديگر نوه خاله باشند تشابه ژنتيکي به 12/5 د رصد مي رسد يعني مشابه خويشاوندان درجه 3 خواهند بود.
خويشاوندان درجه 5:
شامل نتيجه خاله، نتيجه دايي، نتيجه عمو ونتيجه عمه مي باشند. تشابه ژنتيکي در اين ها 3/125 درصد است و مثل موارد قبل اگر خويشاوندي دوطرفه باشد شبيه خويشان درجه 4 شده يعني تشابه ژنتيکي به 6/25 درصد خواهد رسيد.
خويشاوندان درجه 6:
شامل نبيره خاله، نبيره دايي، نبيره عمه، نبيره عمو است که تشابه ژنتيکي آنها 1/56 درصد است. همانطور که ملا حظه مي شود حتي در خويشاوندان درجه 6 هنوز 56 ژن مشترک وجود دارد که بسياري از آنان ممکن است ژن هاي انتقال دهنده بيماري هاي ارثي باشند که اگر درپدر و مادر با هم وجود داشته باشند باعث خواهد شد که احتمال بيماري ژنتيکي در فرزندان افزايش يابد. اين اعداد وقتي معناي واضح تري پيدا مي کنند که بدانيم در حال حاضر حدود 9000 نوع بيماري ارثي مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طريق به ارث رسيدن ژن هاي مشترک در پدر و مادر گريبان فرزندان را بگيرد که البته اين خطر در ازدواج هاي فاميلي به علت وجود ژن هاي مشترک بيشتر و به مراتب بالاتر خواهد بود. ازدواج هاي فاميلي نه تنها احتمال مبتلا شدن فرزندان به بيماري هاي ارثي را افزايش مي دهد بلکه باعث ازدياد اين بيماري ها و ژن هاي بيماري زا در نسل هاي آينده مي شود و اين بدان معنا نيست که در ازدواج هاي غير فاميلي هيچ گونه خطري وجودندارد بلکه احتمال خطر بسيار پايين تر است بنابراين ازدواج فاميلي از نظر علم ژنتيک معقول و منطقي نيست.
خطرات پنهان ازدواج فامیلی :
در همه ازدواج‌ها بویژه ازدواج‌های فامیلی خطرات پنهان برای فرزندان وجود دارد که با انجام آزمایش‌ها و بررسی سابقه بیماری‌های خانوادگی می‌توان با تصمیم منطقی و به دور از عواطف شخصی مانع از بروز آنها شد. بیماری‌های ارثی از نوع غالب در تمام نسل‌ها ظاهر می‌شود و انواع مغلوب معمولا بدون سابقه خانوادگی است. بیماری‌های ارثی وابسته به جنس، از طریق مادری که اقوام مذکر مبتلا داشته به فرزند منتقل می‌شود.
تالاسمی: نوع بتای مینور با علامت کم‌خونی خفیف و نوع ماژور با علائم رشد فک فوقانی و برجستگی پیشانی، نازک و شکننده بودن استخوان‌های دراز و مهره‌ها و عقب‌ماندگی شدید رشد و کم‌خونی که موجب بزرگی طحال و کبد شده و زخم پا، سنگ صفرا، نارسایی قلبی، لاغری، استعداد ابتلا به عفونت و اختلال در عملکرد غدد درون‌ریز و در شدیدترین موارد با مرگ در اولین دهه زندگی دیده می‌شود که تنها راه درمان، پیوند مغز استخوان در زمان کودکی است. تالاسمی آلفا دارای 4 نوع است که بیشترین شیوع آن در آسیا بوده و از حالت ناقل خاموش و بی‌علامت تا علائم بارز ادم و نارسایی قلب و مرگ جنین، متغیر است.
هموفیلی: از هر 10 هزار فرد مذکر یک نفر مبتلا است. شدت علائم بالینی متغیر است و با خونریزی در داخل بافت‌های نرم، عضلات و مفاصل تحمل‌کننده وزن بدن شناسایی می‌شود. وجود خون در ادرار، شایع است ولی خطرناک‌ترین عارضه، خونریزی حلقی دهانی و خونریزی در دستگاه اعصاب مرکزی است. بیشتر بیماران دچار حملات متعدد هپاتیت می‌شوند و ناقلان مونث ممکن است در جراحی‌های بزرگ دچار خونریزی گردند.
بیماری کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز: شایع‌ترین نقص مادرزادی در پسرها که بیش از 200 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا ساخته است. بیمار، ژن غیرطبیعی را از مادر خود به ارث می‌برد. اکثر ناقلان مونث بی‌علامتند. حملات کم‌خونی حاد و کلاپس عروق محیطی تنها هنگامی بروز می‌کند که فرد در معرض عامل محرک مانند عفونت‌های ویروسی، باکتریایی یا داروها و سمومی که گلبول قرمز را تهدید می‌کنند مانند داروهای سولفونامید و آسپرین و باقلا (فاویسم) قرار گیرد.
بیماری پلی‌کیستیک بالغین: علائم بیماری در دهه سوم یا چهارم عمر بروز می‌کند مانند، درد پهلو، خون در ادرار (خون واضح یا میکروسکوپی) گاه سنگ کلیه، فشارخون بالا، نارسایی مزمن کلیه و عفونت ادراری و در 30 درصد از موارد کیست‌هایی در کبد یا سایر اعضاء و افتادگی دریچه‌های قلب که شایع است.
تریزومی 21 (سندرم داون): با شیوع یک در 800 که با سن بالای مادر ارتباط دارد. با جثه کوچک، از نظر هوشی عقب‌مانده و تاخیر در رشد و ناهنجاری‌های دستگاه گوارش و چهره‌ای مشخص. احتمال ابتلا به لوسمی و آلزایمر زیاد است. تقریبا 40 درصد بیماران در خطر ابتلا به بیماری مادرزادی قلب هستند.
دیستروفی دوشن: از شایع‌ترین بیماری‌های اولیه عضلانی که بیشتر ارثی و پیش‌رونده و غیرقابل درمان است و فقط در پسرها دیده می‌شود. در 40 درصد بیماران زمینه فامیلی وجود ندارد که دلیل آن جهش ژنتیکی است. بیماری از حدود 2 سالگی با اختلال در راه رفتن، زمین خوردن پیاپی و ناتوانی در بالارفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر می‌شود. به تدریج ماهیچه‌های اطراف کتف، بازو، سر و گردن و تنه کم‌توان می‌گردد. ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شکم برآمده، افتادگی پاها، افزایش قوس کمری و اختلالات قلبی و گاهی اوقات کاهش قوای هوشی وجود دارد. عفونت‌های ریوی شایع‌ترین علت مرگ است.
يقينا شيرين ترين حادثه اي که در زندگي اکثر افراد جامعه اتفاق مي افتد و به دسته بندي هاي فرهنگي، علمي، اجتماعي و سياسي بستگي ندارد ازدواج است. نيازهاي فيزيولوژيک انسان هاي سالم آنها را به سوي انتخاب همسر، همراز، همراه، همدل مي کشاند که ثمره آن آرامش، تکامل توليد و تربيت انسانها است که قرآن کريم و بزرگواران دين ما بدان توصيه فراوان دارند بنابراين يکي از جنبه هاي مهم در زنجيره سلامتي انسان ها، بهداشت توليد مثل است.
توجه به اين گروه از افراد جامعه و افزايش آگاهي هاي آنها مي تواند به تداوم، ثمر بخش بودن زندگي مشترک و بهبود وضعيت سلامت جسمي و رواني آنها کمک فراوان کند. به واقع يکي از مهمترين و بزرگترين وقايع زندگي هر انساني ازدواج است. زماني که مرحله تازه اي از زندگي آغاز مي شود مرحله اي که پاسخي است به نيازهاي موجود و خود مولد نيازهايي نو. نيازهايي از قبيل غرايز طبيعي، نياز به امنيت و آرامش، نياز به همدلي، رهايي از تنهايي، نياز به عشق و عطوفت و... پايه گذار ازدواج و انتخاب شريکي براي زندگي است. اما اين نيازها وقتي به درستي پاسخ گفته مي شود که باور داشته باشيم همسر ما نيز با همين آرمان ها ما را انتخاب نموده است او نيز براي برطرف شدن نيازهاي جسمي و روحي خود اقدام به ازدواج کرده است بنابراين هميشه يک تعامل دو جانبه بين زن و شوهر وجود دارد. ازدواج و زندگي مشترک رامي توان از جهات مختلف اجتماعي، عاطفي، رواني، معنوي، بهداشتي و شرعي بررسي کرد.
يکي از هدف هاي ازدواج که يقينا به تداوم نسل نيز مي انجامد داشتن فرزند است که وجود آنها باعث گرمي، پويايي و صفاي کانون خانوادگي شده و انگيزه ها را براي دوام زندگي و احتمالا تخفيف درگيري هاي زن و شوهر بالا مي برد.
اما اين ازدواج در فرهنگ هاي مختلف به گونه هاي متفاوت انجام مي شود. اما نوعي از ازدواج که در ميان ما ايرانيان شايع است و در نسل هاي گذشته در راس ازدواج ها قرار داشته ازدواج فاميلي است. البته در سال هاي اخير اين نوع ازدواج رو به کاهش رفته اما هنوز هم شاهد آن هستيم.
اين نوع پيوند که شايد از بعضي از جهات مثبت به نظر رسد اما از لحاظ بهداشتي و سلامت خانواده ها را در مواردي دچار مشکل مي کند. در اين مبحث به اين نوع ازدواج مي پردازيم و خصوصيات ارثي که از آن به افراد منتقل مي شود را مورد بررسي قرار مي دهيم و ببينيم که آيا ازدواج هاي فاميلي باعث مي شود که بيماري ها و ژن هاي بيماري زا در نسل هاي آينده بيشتر مي شود يا نه؟
ازدواج فاميلي ازدواجي است که در آن زوج با يکديگر فاميل (خويشاوند) بوده و بنابراين داراي ژن هاي مشابه مي باشند خويشاوندان به خاطر داشتن اجداد مشترک داراي يک سري خصوصيات ارثي مشترکي نيز مي باشند. گاهي اين خصوصيات مشترک مربوط به بيماري هايي است که به صورت نهفته و بدون علامت در فردي وجود دارد و چنانچه همسر او نيز اين بيماري ها را به صورت نهفته دارا باشد، احتمال دارد فرزندان اين زوج اين خصوصيت ( بيماري) را به شکل شديد و علا مت دار به ارث ببرند و بيمار شوند. درجه خويشاوندي را براساس رابطه فاميلي به چند گروه تقسيم مي کنند:
خويشاوندان درجه يک:
شامل پدر، مادر، فرزندان ، خواهران و برادران يک فرد. تشابه ژنتيکي در خويشاوندان درجه يک 50درصد مي باشد يعني اگر ژن هاي فعال هر فرد را 100 هزار عدد فرض کنيم، 50 هزار تاي آنها با خويشاوندان درجه يک مشترک است به عبارت ديگر اين دو نفر در نصف خصوصيات ارثي که به ارث برده اند مثل هم هستند.
خويشاوندان درجه دو:
شامل خاله ها، دايي ها، عموها و عمه ها، برادرزادگان وخواهرزادگان مي باشد در اين نوع خويشاوندي تشابه ژنتيکي 25 درصد مي باشد و همان طور که در بالا شرح داده شد خويشاوندان درجه 2 در 25 درصد خصوصيات ارثي يعني در 25 هزار ژن فعال مشابه يکديگر هستند.
خويشاوندان درجه سه :
شامل دختر عمو، پسرعمو، دخترخاله، پسرخاله، دخترعمه، پسرعمه، پسردايي، دختردايي، مي باشند. تشابه ژنتيکي در خويشاوندان درجه 3 برابر 12/5 درصد مي باشد يعني در 12500 ژن فعال مشترک هستند نکته جالب در اين قسمت اين است که چنانچه زوجي از يک طرف پسرعمو، دختر عمو و از يک طرف دختر خاله، پسرخاله باشند، يعني مادران آنها خواهر يکديگر و پدران آنها برادر همديگر باشند، تشابه ژنتيکي به 25 درصد مي رسد يعني مشابه خويشاوندان درجه 2 خواهند بود.
خويشاوندان درجه 4:
شامل نوه خاله، نوه دايي، نوه عمو و نوه عمه مي باشند که تشابه ژنتيکي آنها 6/25 درصد است. دراين جا نيز مثل خويشاوندان درجه 3 اگر خويشاوندي دوطرفه باشد يعني از يک طرف نوه عمو و از طرف ديگر نوه خاله باشند تشابه ژنتيکي به 12/5 د رصد مي رسد يعني مشابه خويشاوندان درجه 3 خواهند بود.
خويشاوندان درجه 5:
شامل نتيجه خاله، نتيجه دايي، نتيجه عمو ونتيجه عمه مي باشند. تشابه ژنتيکي در اين ها 3/125 درصد است و مثل موارد قبل اگر خويشاوندي دوطرفه باشد شبيه خويشان درجه 4 شده يعني تشابه ژنتيکي به 6/25 درصد خواهد رسيد.
خويشاوندان درجه 6:
شامل نبيره خاله، نبيره دايي، نبيره عمه، نبيره عمو است که تشابه ژنتيکي آنها 1/56 درصد است. همانطور که ملا حظه مي شود حتي در خويشاوندان درجه 6 هنوز 56 ژن مشترک وجود دارد که بسياري از آنان ممکن است ژن هاي انتقال دهنده بيماري هاي ارثي باشند که اگر درپدر و مادر با هم وجود داشته باشند باعث خواهد شد که احتمال بيماري ژنتيکي در فرزندان افزايش يابد. اين اعداد وقتي معناي واضح تري پيدا مي کنند که بدانيم در حال حاضر حدود 9000 نوع بيماري ارثي مختلف شناخته شده اند که ممکن است از طريق به ارث رسيدن ژن هاي مشترک در پدر و مادر گريبان فرزندان را بگيرد که البته اين خطر در ازدواج هاي فاميلي به علت وجود ژن هاي مشترک بيشتر و به مراتب بالاتر خواهد بود. ازدواج هاي فاميلي نه تنها احتمال مبتلا شدن فرزندان به بيماري هاي ارثي را افزايش مي دهد بلکه باعث ازدياد اين بيماري ها و ژن هاي بيماري زا در نسل هاي آينده مي شود و اين بدان معنا نيست که در ازدواج هاي غير فاميلي هيچ گونه خطري وجودندارد بلکه احتمال خطر بسيار پايين تر است بنابراين ازدواج فاميلي از نظر علم ژنتيک معقول و منطقي نيست.
خطرات پنهان ازدواج فامیلی :
در همه ازدواج‌ها بویژه ازدواج‌های فامیلی خطرات پنهان برای فرزندان وجود دارد که با انجام آزمایش‌ها و بررسی سابقه بیماری‌های خانوادگی می‌توان با تصمیم منطقی و به دور از عواطف شخصی مانع از بروز آنها شد. بیماری‌های ارثی از نوع غالب در تمام نسل‌ها ظاهر می‌شود و انواع مغلوب معمولا بدون سابقه خانوادگی است. بیماری‌های ارثی وابسته به جنس، از طریق مادری که اقوام مذکر مبتلا داشته به فرزند منتقل می‌شود.
تالاسمی: نوع بتای مینور با علامت کم‌خونی خفیف و نوع ماژور با علائم رشد فک فوقانی و برجستگی پیشانی، نازک و شکننده بودن استخوان‌های دراز و مهره‌ها و عقب‌ماندگی شدید رشد و کم‌خونی که موجب بزرگی طحال و کبد شده و زخم پا، سنگ صفرا، نارسایی قلبی، لاغری، استعداد ابتلا به عفونت و اختلال در عملکرد غدد درون‌ریز و در شدیدترین موارد با مرگ در اولین دهه زندگی دیده می‌شود که تنها راه درمان، پیوند مغز استخوان در زمان کودکی است. تالاسمی آلفا دارای 4 نوع است که بیشترین شیوع آن در آسیا بوده و از حالت ناقل خاموش و بی‌علامت تا علائم بارز ادم و نارسایی قلب و مرگ جنین، متغیر است.
هموفیلی: از هر 10 هزار فرد مذکر یک نفر مبتلا است. شدت علائم بالینی متغیر است و با خونریزی در داخل بافت‌های نرم، عضلات و مفاصل تحمل‌کننده وزن بدن شناسایی می‌شود. وجود خون در ادرار، شایع است ولی خطرناک‌ترین عارضه، خونریزی حلقی دهانی و خونریزی در دستگاه اعصاب مرکزی است. بیشتر بیماران دچار حملات متعدد هپاتیت می‌شوند و ناقلان مونث ممکن است در جراحی‌های بزرگ دچار خونریزی گردند.
بیماری کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز: شایع‌ترین نقص مادرزادی در پسرها که بیش از 200 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا ساخته است. بیمار، ژن غیرطبیعی را از مادر خود به ارث می‌برد. اکثر ناقلان مونث بی‌علامتند. حملات کم‌خونی حاد و کلاپس عروق محیطی تنها هنگامی بروز می‌کند که فرد در معرض عامل محرک مانند عفونت‌های ویروسی، باکتریایی یا داروها و سمومی که گلبول قرمز را تهدید می‌کنند مانند داروهای سولفونامید و آسپرین و باقلا (فاویسم) قرار گیرد.
بیماری پلی‌کیستیک بالغین: علائم بیماری در دهه سوم یا چهارم عمر بروز می‌کند مانند، درد پهلو، خون در ادرار (خون واضح یا میکروسکوپی) گاه سنگ کلیه، فشارخون بالا، نارسایی مزمن کلیه و عفونت ادراری و در 30 درصد از موارد کیست‌هایی در کبد یا سایر اعضاء و افتادگی دریچه‌های قلب که شایع است.
تریزومی 21 (سندرم داون): با شیوع یک در 800 که با سن بالای مادر ارتباط دارد. با جثه کوچک، از نظر هوشی عقب‌مانده و تاخیر در رشد و ناهنجاری‌های دستگاه گوارش و چهره‌ای مشخص. احتمال ابتلا به لوسمی و آلزایمر زیاد است. تقریبا 40 درصد بیماران در خطر ابتلا به بیماری مادرزادی قلب هستند.
دیستروفی دوشن: از شایع‌ترین بیماری‌های اولیه عضلانی که بیشتر ارثی و پیش‌رونده و غیرقابل درمان است و فقط در پسرها دیده می‌شود. در 40 درصد بیماران زمینه فامیلی وجود ندارد که دلیل آن جهش ژنتیکی است. بیماری از حدود 2 سالگی با اختلال در راه رفتن، زمین خوردن پیاپی و ناتوانی در بالارفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر می‌شود. به تدریج ماهیچه‌های اطراف کتف، بازو، سر و گردن و تنه کم‌توان می‌گردد. ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شکم برآمده، افتادگی پاها، افزایش قوس کمری و اختلالات قلبی و گاهی اوقات کاهش قوای هوشی وجود دارد. عفونت‌های ریوی شایع‌ترین علت مرگ است.