MR_Jentelman
14th July 2009, 11:42 AM
شرح بیماری
بیماری تای‌ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم‌سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می‌گردد.
علایم شایع
کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین 6-3 ماهگی علایم زیر ظاهر می‌شوند:
از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی
از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
کری
کوری
یبوست شدید ناشی از عصب‌دهی مختل به کولون
تشنج
علل
یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) مغلوب که باعث کمبود آنزیم (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A2%D9%86%D8%B2%DB%8C%D9%85) می‌گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال 25% مبتلا به بیماری تای ساکس می‌گردد. اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کانادایی‌های فرانسوی تبار، از هر 60 نفر یک نفر دارای این ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) است.
عوامل تشدید کننده بیماری
عوامل ژنتیک. بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی) یا کانادایی‌های فرانسوی تبار هستند.
پیشگیری
در خانواده‌های مبتلا به تای ساکس، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.
اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.
اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می‌دهد.
عوارض احتمالی
پنومونی ( ذات‌الریه )
زخم‌های فشاری
درمان
اصول کلی
در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده، برای مراقبت‌های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید.
روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان. یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند.
جستجوی گروه‌های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس
داروها
ضد تشنج‌ها برای کنترل تشنج
ملین‌ها و مسهل‌ها برای برطرف کردن یبوست
سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور
فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری
در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام کودک را در اکثر مواقع زمین‌گیر خواهد کرد.
رژیم غذایی
مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می‌یابد.
درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟
اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شده‌اید.
اگر گمان می‌کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.
منبع: www.irteb.com
بیماری تای‌ساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم‌سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می‌گردد.
علایم شایع
کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می‌رسد. بین 6-3 ماهگی علایم زیر ظاهر می‌شوند:
از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی
از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
کری
کوری
یبوست شدید ناشی از عصب‌دهی مختل به کولون
تشنج
علل
یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) مغلوب که باعث کمبود آنزیم (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%D8%A2%D9%86%D8%B2%DB%8C%D9%85) می‌گردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال 25% مبتلا به بیماری تای ساکس می‌گردد. اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کانادایی‌های فرانسوی تبار، از هر 60 نفر یک نفر دارای این ژن (http://daneshnameh.roshd.ir/mavara/mavara-index.php?page=%DA%98%D9%86) است.
عوامل تشدید کننده بیماری
عوامل ژنتیک. بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی) یا کانادایی‌های فرانسوی تبار هستند.
پیشگیری
در خانواده‌های مبتلا به تای ساکس، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.
اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.
اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می‌دهد.
عوارض احتمالی
پنومونی ( ذات‌الریه )
زخم‌های فشاری
درمان
اصول کلی
در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده، برای مراقبت‌های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید.
روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان. یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند.
جستجوی گروه‌های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس
داروها
ضد تشنج‌ها برای کنترل تشنج
ملین‌ها و مسهل‌ها برای برطرف کردن یبوست
سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور
فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری
در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام کودک را در اکثر مواقع زمین‌گیر خواهد کرد.
رژیم غذایی
مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می‌یابد.
درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟
اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شده‌اید.
اگر گمان می‌کنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.
منبع: www.irteb.com