کشف علت ژنتيکي لوکمي کودکي

[سونای]

براي نخستين‌بار به همت پژوهشگران آمريکايي و همکارانشان، ارتباط ژنتيکي خاص با خطر لوکمي دوران کودکي شناخته شد. نتايج اين تحقيق در شماره اخير نشريه Nature Genetics منتشر شده است. در خوشبينانه‌ترين حالت، اين کشف پنجره جديدي به سوي علل ارثي لوکمي کودکي گشوده و مي‌توان با استفاده از آن خانواده‌هاي در معرض خطر را مورد آزمايش قرار داد تا بتوان از انتقال آن ميان نسل‌هاي بعدي جلوگيري به عمل آورد. موتاسيون مذکور براي اولين‌بار در ميان خانواده‌اي کشف شد که افراد زيادي از اين خانواده در نسل‌هاي مختلف مبتلا به لوکمي لنفوبلاستيک حاد کودکي شده بودند. اين موتاسيون ژني روي ژن PAX5 قرار گرفته که نقش کليدي در ايجاد بعضي سرطان‌هاي سلول B دارند. اين ژن که از آن به عنوان master gene نيز نام مي‌برند، فعاليت بسياري از ژنهاي ديگر را تنظيم مي‌کند و براي حفظ هويت و عملکرد سلول‌هاي B ضروري هستند. در تمامي افراد مورد مطالعه، يک يا دو کپي از ژن PAX5 ناپديد شده بود و تنها يک نسخه موتاسيون يافته باقي مانده بود. البته محققان معتقدند که عوامل ژنتيکي ديگري نيز در اين ميان نقش دارند تا يک فرد به ALL مبتلا شود و تلاش مي‌کنند تا آنها را نيز بيابند. محقق ارشد اين مطالعه اميدوار است که مطالعات پيش رو همچنين مشخص کنند که چند درصد از بيماران مبتلا به ALL کودکي داراي موتاسيون در ژن مذکور هستند. مسلما با درک بهتر از عناصر ژنتيکي دخيل در ايجاد سرطان يا تحريک رشد آن، مي‌توان درمان هدف را با دقت بيشتري انجام داد و همچنين از رشد و گسترش سرطان در همان مراحل اوليه جلوگيري کرد.

منبع (http://www.clinicalmedicine.blogfa.com/post-6495.aspx): سپید ۳۷۰