م.محسن
16th February 2013, 10:42 PM
دانشمندان با تهیه نقشه ژنتیكی یك بیمار، درمان جدیدی برای بیماری او كه موجب شده پاهایش رشد خود را متوقف نكنند، ارائه كرده اند.
به گزارش مهر، «مندی سلارز» سی و هشت ساله به بیماری مبتلاست كه موجب شده پاهای وی به طور كنترل ناپذیری رشد كند.
او حتی مجبور شد یك پای خود را كه رشد بیش از اندازه داشت و دچار عفونت شده بود، قطع كند. اما حتی پای قطع شده نیز دوباره رشد خود را از سر گرفت و طی سه سال یك متر طول و 19 كیلوگرم وزن اضافه كرد.
مندی میگوید به خاطر رشد ناهنجار پای قطع شده اش، نمی تواند از پروتز و پای مصنوعی استفاده كند.
بررسی های ژنتیكی این زن نشان داد او به بیماری بسیار منحصر به فردی مبتلا است كه نخستین مورد از آن در دنیا، خود اوست.
http://www.tabnak.ir/files/fa/news/1391/11/28/233239_933.jpg (http://www.tabnak.ir/fa/news/303149/%D8%B2%D9%86%DB%8C%E2%80%8C-%D9%83%D9%87%E2%80%8C-%D8%B1%D8%B4%D8%AF-%D9%BE%D8%A7%D9%87%D8%A7%DB%8C%D8%B4%E2%80%8C-%D9%85%D8%AA%D9%88%D9%82%D9%81%E2%80%8C-%D9%86%D9%85%DB%8C%E2%80%8C%D8%B4%D9%88%D8%AF-%D8%B9%D9%83%D8%B3)
این بیماری هرگونه حركتی را برای مندی بسیار دشوار و او را تقریبا خانه نشین كرده است.
اكنون دانشمندان دانشگاه كمبریج شیوه نوینی برای درمان مندی یافته اند.
طی یك سال گذشته دكتر رابرت سمپل نقشه DNA خون و نمونه بافت مندی را تهیه كرده است. گفته می شود خانم سلارز به شكل كمیاب و نادر سندروم پروتئوس مبتلا است، بیماری كه مرد فیلی نما به آن مبتلا بود. بهر حال تحلیل ها نشان می دهد كه وی به این اختلال منحصر به فرد مبتلاست.
مندی سلارز گفت: من نخستین آدم در دنیا هستم كه به این بیماری كه حتی اسمی هم ندارد مبتلا شده ام.
اكنون دانشمندان تلاش دارند تا ژن جهش یافته و منحصر به فردی كه موجب بروز این بیماری در او شده را با یك ژن درمانگر جایگزین كنند.
درمان او از سپتامبر آغاز شده و هدف آن متوقف كردن رشد بیشتر پاهای این زن است.
این زن هنگامی كه متولد شد دارای پاهایی بود كه از اندازه طبیعی بزرگتر می نمود. پزشكان در آن زمان بیماری او را تشخیص ندادند و از سویی اجازه هم نمی دادند مادرش تا دو هفته او را ببیند. پزشكان تصور نمی كردند مندی زنده بماند.
به گزارش مهر، «مندی سلارز» سی و هشت ساله به بیماری مبتلاست كه موجب شده پاهای وی به طور كنترل ناپذیری رشد كند.
او حتی مجبور شد یك پای خود را كه رشد بیش از اندازه داشت و دچار عفونت شده بود، قطع كند. اما حتی پای قطع شده نیز دوباره رشد خود را از سر گرفت و طی سه سال یك متر طول و 19 كیلوگرم وزن اضافه كرد.
مندی میگوید به خاطر رشد ناهنجار پای قطع شده اش، نمی تواند از پروتز و پای مصنوعی استفاده كند.
بررسی های ژنتیكی این زن نشان داد او به بیماری بسیار منحصر به فردی مبتلا است كه نخستین مورد از آن در دنیا، خود اوست.
http://www.tabnak.ir/files/fa/news/1391/11/28/233239_933.jpg (http://www.tabnak.ir/fa/news/303149/%D8%B2%D9%86%DB%8C%E2%80%8C-%D9%83%D9%87%E2%80%8C-%D8%B1%D8%B4%D8%AF-%D9%BE%D8%A7%D9%87%D8%A7%DB%8C%D8%B4%E2%80%8C-%D9%85%D8%AA%D9%88%D9%82%D9%81%E2%80%8C-%D9%86%D9%85%DB%8C%E2%80%8C%D8%B4%D9%88%D8%AF-%D8%B9%D9%83%D8%B3)
این بیماری هرگونه حركتی را برای مندی بسیار دشوار و او را تقریبا خانه نشین كرده است.
اكنون دانشمندان دانشگاه كمبریج شیوه نوینی برای درمان مندی یافته اند.
طی یك سال گذشته دكتر رابرت سمپل نقشه DNA خون و نمونه بافت مندی را تهیه كرده است. گفته می شود خانم سلارز به شكل كمیاب و نادر سندروم پروتئوس مبتلا است، بیماری كه مرد فیلی نما به آن مبتلا بود. بهر حال تحلیل ها نشان می دهد كه وی به این اختلال منحصر به فرد مبتلاست.
مندی سلارز گفت: من نخستین آدم در دنیا هستم كه به این بیماری كه حتی اسمی هم ندارد مبتلا شده ام.
اكنون دانشمندان تلاش دارند تا ژن جهش یافته و منحصر به فردی كه موجب بروز این بیماری در او شده را با یك ژن درمانگر جایگزین كنند.
درمان او از سپتامبر آغاز شده و هدف آن متوقف كردن رشد بیشتر پاهای این زن است.
این زن هنگامی كه متولد شد دارای پاهایی بود كه از اندازه طبیعی بزرگتر می نمود. پزشكان در آن زمان بیماری او را تشخیص ندادند و از سویی اجازه هم نمی دادند مادرش تا دو هفته او را ببیند. پزشكان تصور نمی كردند مندی زنده بماند.