نوزاد ۹ ماهه بدون پوست پا + عکس

[وحید 0319]

کودک نه ماه ای به نام بریستال برور ماری ، اهل آریزونا از وضعیت ژنتیکی نادری به نام اپیدرمولیسیس بالوسیا (EB) رنج می برد که بخشی از زیر پوستش قابل لمس است و باید همیشه باندپیچی شود.این وضعیت از لحاظ ظاهری شبیه سوختگی نوع دوم است و یک اختلال ژنتیکی بلند مدت محسوب می شود که ۱ نفر از هر ۵۰۰۰۰ نفر به آن مبتلا می شوند ، پوست بریستال در اثر نبودن پروتئین برای بستن یک لایه به دیگری این شرایط را دارد.

http://www.funpatogh.com/uploads/admin/0b2001c95cbb6b2defabbf2853750a200.5839480013465768 31_parsnaz_ir.jpg (http://www.funpatogh.com/)http://www.funpatogh.com/uploads/admin/0b2001c95cbb6b2defabbf2853750a200.6583840013465768 31_parsnaz_ir.jpg (http://www.funpatogh.com/)http://www.funpatogh.com/uploads/admin/0b2001c95cbb6b2defabbf2853750a200.6732160013465768 31_parsnaz_ir.jpg (http://www.funpatogh.com/)http://www.funpatogh.com/uploads/admin/0b2001c95cbb6b2defabbf2853750a200.6838850013465768 31_parsnaz_ir.jpg (http://www.funpatogh.com/)
افرادی که از این اختلال ژنتیکی رنج می برند پوستشان آنقدر لطیف و نازک است که به سادگی ساییده شده و باعث زخم های خون آلود و دردناک می شود. هر گونه خراش می تواند باعث ایجاد تورم و زخم در بدن بریستال و در دهانش شود.

از آنجا که در حال حاضر هیچ درمانی برای این وضعیت وجود ندارد، پزشکان به مادرش تنها گفته اند که او را همیشه بانداژ کند تا بدین وسیله از پوستش محافظت شود.بسیاری از کودکان با این وضعیت اگر تاول و تورم ها به دستگاه تنفسی برسد و مشکلات تنفسی ایجاد کند حتی تولد یک سالگی خود را نیز نمی بینند.

والدین بریستال اکنون زندگی خود را تغییر داده اند تا بتوانند شرایط کودکشان را تحت کنترل در آورند، مادرش شغلش را رها کرده تا تمام وقت به رسیدگی از دخترش اختصاص دهد و همچنین به خانه ای نقل مکان کرده اند تا درمان های کودک را فراهم کنند.

[homeyra]

خدایا شکرت...به خاطر سلامتی که بهمون دادی و قدر نمیدونیم......

[رضوس]

دوستان ژنتیکی با عرض پوزش
اگه پروتئینه نیست پس چرا بقیه بدنش مشکل نداره
اگه هست پس چرا پاش مشکل داره؟؟؟؟؟

[سونای]

اگه پروتئینه نیست پس چرا بقیه بدنش مشکل نداره
اگه هست پس چرا پاش مشکل داره؟؟؟؟؟
همون بیان ژن هست

ببین وقتی یه ژن فعال میشه ، بر اساس دستورهایی که میده ، یه پروتئین ساخته میشه ( پروتئین رو pro مینویسم خب؟)
pro ها مواد شیمیایی اند که اساس ساختمان سلول رو تشکیل میدن و فعالیت های اونو هدایت میکنن. بدن ما هزاران نوع pro تولید میکنه و تقریبا هر pro یه عمل و نقش خاص و متفاوتی رو به عهده داره
(البته بعضی اوقات عملکرداشون مشابه هست)
مثلا یه proوظیفش اینه که اکسیژن رو توی خون حمل کنه یکی دیگه میزان نمک رو توی عرق تنظیم میکنه و..... واسه هر عملی که توی بدن انجام میشه pro یا proهایی دخالت دارن
حالا تولید خود این proها از طریق ژن تنظیم میشه مثلا ممکنه یه ژن دستورهایی داشته باشه که در دو انسان مختلف فرق جزئی داشته باشه مثلا یکی چشم آبی میشه یکی چشم قهوه ای و اینا تو سلامتشون تاثیر نداره

حالا یه چیزی داریم به اسم جهش
که اون تفاوت ها در ساختمان و دستور های یه ژن از این جهش حاصل میشه که بهش موتاسیون هم میگن
o! شرمنده ژن رو یادم رفت بگم! همون DNA ِ معروفه
این دی ان ای مثل نردبون میمونه دوتا رشته موازی و یسری عرضی مثل پله های نردبون که البته پیچش داده باشی که مثل سرسره پیچیا شده[nishkhand]
که از 100ها ژن درست شده. از نظر ساختمان مولکولی، واحد این رشته ها واحد هایی به اسم نوکلئوتید( نوکلئوتاید) هست. جزء اصلی این واحدا باز هست.
مولکول خاصی که اسمش "باز " هست نه ازون باز ها![nishkhand]
4تا باز داریم : A . T. G.C

که توی دو رشته A و Tروبرو هم قرار میگیرن و C و G هم روبرو هم

A T G C
T A C G

کل حروف الفبای این ژن ها همین 4تا حرفه. که با توجه به نحوه ی قرارگیریشون کنار هم مثلا کلمه های مختلفی ساخته میشه ( مثل همون توو آمار داشتیما که با 1 و 2 و3 چند تا عدد 3 رقمی میشه نوشت و میشد 123 و 132 و 321 و 213 و.............. حالا سوال رو کوتاه کنن ولی جواب زیاد شه
بگن چند تا عدد میشه نوشت!! [taajob]نگفت چند رقمی!![taajob] یعنی میتونی بگی 123231232 و 23131123 و 211233321123 و 22223221232112211321231213232113221تا عمر داریم میتونیم بنویسیم و تازه اعدادش جابجا شه و یه عدد جدید درست میشه) پس درسته که 4تا حرف داریم ولی میشه کلیییییییییییییییییی کلمه باهاش نوشت!! درسته؟!
یک ژنِ تنها، ممکنه از هزاران تا باز تشکیل شده باشه حتی میلیون ها.....
خب رسیده بودیم به جهش گفتیم :حالا یه چیزی داریم به اسم جهش
که اون تفاوت ها در ساختمان و دستور های یه ژن از این جهش حاصل میشه که بهش موتاسیون هم میگن

باز ها رو هم که یاد گرفتیمو دونستیم که یه ترتیبی دارن که یه کلمه ی خیلی طولانی رو میسازن. درسته؟

حالا اگه این ترتیب و ردیفِ قرار گرفتنِ باز های یک ژن ، داخل سلول تغییر کنه ، جهش رخ میده
مثلا ژن طبیعی ATGTC بوده (دیگه ردیف موازیشو نکشیدم) حالا جهش رخ داده شده AGGTC
اینجا جهش رخ داده که اونواع جهش داریم حذف . جابجا.. اضاف.. و...
جهش ممکنه توو هر کدوم از ژن های سلول های بدنمون در هر لحظه ای از زندگیمون رخ بده
اما غالبا جهش ها وقتی رخ میدن که سلول های زایا قبل از تقسیم شدن ،واسه تولید اسپرم یا تخمک از کروموزوم های خودشون نسخه برداری میکنن. یعنی دی ان ای اونها همانندسازی میکنه مثل خودش باید درست شه

طی این فرآیند میلیون ها باز باید دقیق و درست نسخه برداری شن ، که خداروشکر اصولا درست انجام میشه ولی به هر حال گاهی اشتباه میشه یه باز تو یجای غلط گذاشته میشه یا یجا باید یه بازی باشه اما نیست
این تغییر ها باعث تغییر در ردیف باز ها توی این ژن جهش یافته میشه
اون ژن ها که سالم بودن دستور ساخت پوست سالم رو میدن اما این ژن که ردیف باز هاش مثل اون سالمه نبوده و جهش داشته نمیتونه دستور کامل و صحیح رو بده چون همه ی رومز رو نداره یجاشو داره یجاشو نداره و پوست سالمی ساخته نمیشه چون دستورالعمل کاملی نداشتن
( البته بعضی جهش ها بی ضرر هستن بعضی هاشون هم مفید
مثلا تو مناطق نزدیک استوا یه جهش به ارث رسید و زیاد شد ادمای مبتلاش گلبول های قرمزشون داسی شکل میشه
که این به دردشون خورد چون پشه آنوفل که انگلی رو منتقل میکنه و طرف مالاریا میگیره در اینا کمتر تاثیر گذاشت. این انگل به گلبول قرمز طبیعی خون نیاز داره واسه تکثیر بعد گ.ق رو پاره میکنه و باعث کاهش گ.ق خون میشه. ولی این گ.ق ها که داسی شکل شدن ، انگل خیلی به سختی توش تکثیر پیدا میکنه. و با این اختلال ژنتیکی صدمات این بیماری توی اون مناطق که رایج بود کم شد!) ولی خب کسایی که 2نسخه از این ژن معیوب رو ارث گرفته باشن دچار اختلال کم خونی داسی شکل میشن که توو گردش خون و اینا مشکل ایجاد میکنه)
حالا یه اصطلاح هم هست به اسم بیان یا تظاهر ژن
توان یا قدرت عملکرد یه ژن رو میگن بیان یا تظاهر ژن . که میتونه توی بروز یا پیشرفت بیماری موثر باشه
2تا ادم داریم . هر دوتا ژنِ بیماری زای یکسانی رو دارن . شیوه ی زندگیشونم تا حد زیادی شبیه همه
توی یکی این ژن ، خودش رو ملایم بروز میده بیان میکنه. توی اونیکی این ژن، خودشو شدید بروز میده یا همون بیان میشه

توی اون که ملایم بیان شد : قدرتِ ژنِ معیوب در اینکه یه پروتئین معیوب بسازه ، نسبتا کمه. پس مقدار pro معیوب کمه و هنوز به اندازه کافی proسالم تولید میشه یا از قبل تولید شده بود. اینجوریه که بدن میتونه مدت زیادی سالم بمونه و بیماری کند پیش میره

و اما اون شخصی که ژنِ معیوب در اون شدید بیان شده بود:
این ژن دیگه واسه تولید pro سالم ناتواانه! یا بهتره بر عکس بگم تواناییش واسه تولید pro معیوب شدیده! پس اصلاً یه proضروری تولید نمیشه یا کلا به شکل معیوب تولید میشه
در اینصورت اون شخص سالم نیست و در همون اولای کودکی بیمار میشه و حتی بیمار به دنیا میاد
مثل همین دختر کوچولو

خدا به همه سلامتی بده ...آمین
[golrooz]

[رضوس]

همون بیان ژن هست

ببین وقتی یه ژن فعال میشه ، بر اساس دستورهایی که میده ، یه پروتئین ساخته میشه ( پروتئین رو pro مینویسم خب؟)
pro ها مواد شیمیایی اند که اساس ساختمان سلول رو تشکیل میدن و فعالیت های اونو هدایت میکنن. بدن ما هزاران نوع pro تولید میکنه و تقریبا هر pro یه عمل و نقش خاص و متفاوتی رو به عهده داره
(البته بعضی اوقات عملکرداشون مشابه هست)
مثلا یه proوظیفش اینه که اکسیژن رو توی خون حمل کنه یکی دیگه میزان نمک رو توی عرق تنظیم میکنه و..... واسه هر عملی که توی بدن انجام میشه pro یا proهایی دخالت دارن
حالا تولید خود این proها از طریق ژن تنظیم میشه مثلا ممکنه یه ژن دستورهایی داشته باشه که در دو انسان مختلف فرق جزئی داشته باشه مثلا یکی چشم آبی میشه یکی چشم قهوه ای و اینا تو سلامتشون تاثیر نداره

حالا یه چیزی داریم به اسم جهش
که اون تفاوت ها در ساختمان و دستور های یه ژن از این جهش حاصل میشه که بهش موتاسیون هم میگن
o! شرمنده ژن رو یادم رفت بگم! همون DNA ِ معروفه
این دی ان ای مثل نردبون میمونه دوتا رشته موازی و یسری عرضی مثل پله های نردبون که البته پیچش داده باشی که مثل سرسره پیچیا شده[nishkhand]
که از 100ها ژن درست شده. از نظر ساختمان مولکولی، واحد این رشته ها واحد هایی به اسم نوکلئوتید( نوکلئوتاید) هست. جزء اصلی این واحدا باز هست.
مولکول خاصی که اسمش "باز " هست نه ازون باز ها![nishkhand]
4تا باز داریم : A . T. G.C

که توی دو رشته A و Tروبرو هم قرار میگیرن و C و G هم روبرو هم

A T G C
T A C G

کل حروف الفبای این ژن ها همین 4تا حرفه. که با توجه به نحوه ی قرارگیریشون کنار هم مثلا کلمه های مختلفی ساخته میشه ( مثل همون توو آمار داشتیما که با 1 و 2 و3 چند تا عدد 3 رقمی میشه نوشت و میشد 123 و 132 و 321 و 213 و.............. حالا سوال رو کوتاه کنن ولی جواب زیاد شه
بگن چند تا عدد میشه نوشت!! [taajob]نگفت چند رقمی!![taajob] یعنی میتونی بگی 123231232 و 23131123 و 211233321123 و 22223221232112211321231213232113221تا عمر داریم میتونیم بنویسیم و تازه اعدادش جابجا شه و یه عدد جدید درست میشه) پس درسته که 4تا حرف داریم ولی میشه کلیییییییییییییییییی کلمه باهاش نوشت!! درسته؟!
یک ژنِ تنها، ممکنه از هزاران تا باز تشکیل شده باشه حتی میلیون ها.....
خب رسیده بودیم به جهش گفتیم :حالا یه چیزی داریم به اسم جهش
که اون تفاوت ها در ساختمان و دستور های یه ژن از این جهش حاصل میشه که بهش موتاسیون هم میگن

باز ها رو هم که یاد گرفتیمو دونستیم که یه ترتیبی دارن که یه کلمه ی خیلی طولانی رو میسازن. درسته؟

حالا اگه این ترتیب و ردیفِ قرار گرفتنِ باز های یک ژن ، داخل سلول تغییر کنه ، جهش رخ میده
مثلا ژن طبیعی ATGTC بوده (دیگه ردیف موازیشو نکشیدم) حالا جهش رخ داده شده AGGTC
اینجا جهش رخ داده که اونواع جهش داریم حذف . جابجا.. اضاف.. و...
جهش ممکنه توو هر کدوم از ژن های سلول های بدنمون در هر لحظه ای از زندگیمون رخ بده
اما غالبا جهش ها وقتی رخ میدن که سلول های زایا قبل از تقسیم شدن ،واسه تولید اسپرم یا تخمک از کروموزوم های خودشون نسخه برداری میکنن. یعنی دی ان ای اونها همانندسازی میکنه مثل خودش باید درست شه

طی این فرآیند میلیون ها باز باید دقیق و درست نسخه برداری شن ، که خداروشکر اصولا درست انجام میشه ولی به هر حال گاهی اشتباه میشه یه باز تو یجای غلط گذاشته میشه یا یجا باید یه بازی باشه اما نیست
این تغییر ها باعث تغییر در ردیف باز ها توی این ژن جهش یافته میشه
اون ژن ها که سالم بودن دستور ساخت پوست سالم رو میدن اما این ژن که ردیف باز هاش مثل اون سالمه نبوده و جهش داشته نمیتونه دستور کامل و صحیح رو بده چون همه ی رومز رو نداره یجاشو داره یجاشو نداره و پوست سالمی ساخته نمیشه چون دستورالعمل کاملی نداشتن
( البته بعضی جهش ها بی ضرر هستن بعضی هاشون هم مفید
مثلا تو مناطق نزدیک استوا یه جهش به ارث رسید و زیاد شد ادمای مبتلاش گلبول های قرمزشون داسی شکل میشه
که این به دردشون خورد چون پشه آنوفل که انگلی رو منتقل میکنه و طرف مالاریا میگیره در اینا کمتر تاثیر گذاشت. این انگل به گلبول قرمز طبیعی خون نیاز داره واسه تکثیر بعد گ.ق رو پاره میکنه و باعث کاهش گ.ق خون میشه. ولی این گ.ق ها که داسی شکل شدن ، انگل خیلی به سختی توش تکثیر پیدا میکنه. و با این اختلال ژنتیکی صدمات این بیماری توی اون مناطق که رایج بود کم شد!) ولی خب کسایی که 2نسخه از این ژن معیوب رو ارث گرفته باشن دچار اختلال کم خونی داسی شکل میشن که توو گردش خون و اینا مشکل ایجاد میکنه)
حالا یه اصطلاح هم هست به اسم بیان یا تظاهر ژن
توان یا قدرت عملکرد یه ژن رو میگن بیان یا تظاهر ژن . که میتونه توی بروز یا پیشرفت بیماری موثر باشه
2تا ادم داریم . هر دوتا ژنِ بیماری زای یکسانی رو دارن . شیوه ی زندگیشونم تا حد زیادی شبیه همه
توی یکی این ژن ، خودش رو ملایم بروز میده بیان میکنه. توی اونیکی این ژن، خودشو شدید بروز میده یا همون بیان میشه

توی اون که ملایم بیان شد : قدرتِ ژنِ معیوب در اینکه یه پروتئین معیوب بسازه ، نسبتا کمه. پس مقدار pro معیوب کمه و هنوز به اندازه کافی proسالم تولید میشه یا از قبل تولید شده بود. اینجوریه که بدن میتونه مدت زیادی سالم بمونه و بیماری کند پیش میره

و اما اون شخصی که ژنِ معیوب در اون شدید بیان شده بود:
این ژن دیگه واسه تولید pro سالم ناتواانه! یا بهتره بر عکس بگم تواناییش واسه تولید pro معیوب شدیده! پس اصلاً یه proضروری تولید نمیشه یا کلا به شکل معیوب تولید میشه
در اینصورت اون شخص سالم نیست و در همون اولای کودکی بیمار میشه و حتی بیمار به دنیا میاد
مثل همین دختر کوچولو

خدا به همه سلامتی بده ...آمین
[golrooz]
البته نیاز نبود تا این حد ابتدایی باشه
فقط چنتا سوال

ژن تولید پوست دست با پا فرق میکنه؟؟؟؟؟یا نه؟؟؟؟؟؟
ژن تولید پوست دست از چه نوعه؟؟؟(اتوزومی،وابسته به جنس)و تحت تاثیر چند ژن؟؟؟؟
تولید پوست تحت اثر محیط هست یا نه؟؟؟؟

مگه بیشتر جهش ها در تخمک روی نمیده

[yas-90]

البته نیاز نبود تا این حد ابتدایی باشه
فقط چنتا سوال

ژن تولید پوست دست با پا فرق میکنه؟؟؟؟؟یا نه؟؟؟؟؟؟
ژن تولید پوست دست از چه نوعه؟؟؟(اتوزومی،وابسته به جنس)و تحت تاثیر چند ژن؟؟؟؟
تولید پوست تحت اثر محیط هست یا نه؟؟؟؟

مگه بیشتر جهش ها در تخمک روی نمیده

سلام دوستم
برای شکل دهی اندام ها در بدن آنزیم هایی وجود دارن که واکنش ها رو کنترل میکنن و اشکال در اون آنزیم ها میتونه باعث ایجاد اختلال در تکامل و یا شکل اندام بشه........همیشه همه چیز مربوط به جهش در ساختار dna نیست و این آسیب هم میتونه به این دلیل هم ایجاد شه

کلا برای تشکیل درم در بدن جنین سه منبع وجود داره:
1 مزودرمی که سلول های درم رو در اندامها و دیواره بدن تامین میکنه
2 مزودرمی که سلول های درم رو در ناحیه پشت تشکیل میده
3 یه سری سلول ها که سلول های ستیغ عصبی گفته میشن و باعث ایجاد درم در ناحیه صورت و گردن میشن.......................البته بگم جنین قبل از اینکه جنین بشه از چند لایه تشکیل میشه که یکی از لایه ها مزودرمه


کلا اورگانوژنز (تشکیل اندام های جنین) هم تحت تاثیر ژن هست و هم تحت تاثیر عوامل بیرونی....حتما شنیدی که میگن در سه ماه اول بارداری خانم باردار بهتره دارویی مصرف نکنه و یا حتی برای مصرف اونا باید با دکترش مشورت کنه...............مثلا یه سری داروها باعث ناهنجاریهای بدی در جنین میشن مثل داروهای صرع.......یا یه سری بیماریها باعث آسیب جنین میشن مثلا سرخک در مادر باعث کوری و عقب ماندگی ذهنی جنین میشه
با مثلا داروی اسید فولیک میتونه 80 درصد ناهنجاریهای دستگاه عصبی جنین رو کاهش بده(اینم تاثیر مفید داروها)...........علت هم اینه که اورگانوژنز در سه - چهار ماه اول انجام میشه

[رضوس]

سلام دوستم
برای شکل دهی اندام ها در بدن آنزیم هایی وجود دارن که واکنش ها رو کنترل میکنن و اشکال در اون آنزیم ها میتونه باعث ایجاد اختلال در تکامل و یا شکل اندام بشه........همیشه همه چیز مربوط به جهش در ساختار dna نیست و این آسیب هم میتونه به این دلیل هم ایجاد شه

کلا برای تشکیل درم در بدن جنین سه منبع وجود داره:
1 مزودرمی که سلول های درم رو در اندامها و دیواره بدن تامین میکنه
2 مزودرمی که سلول های درم رو در ناحیه پشت تشکیل میده
3 یه سری سلول ها که سلول های ستیغ عصبی گفته میشن و باعث ایجاد درم در ناحیه صورت و گردن میشن.......................البته بگم جنین قبل از اینکه جنین بشه از چند لایه تشکیل میشه که یکی از لایه ها مزودرمه


کلا اورگانوژنز (تشکیل اندام های جنین) هم تحت تاثیر ژن هست و هم تحت تاثیر عوامل بیرونی....حتما شنیدی که میگن در سه ماه اول بارداری خانم باردار بهتره دارویی مصرف نکنه و یا حتی برای مصرف اونا باید با دکترش مشورت کنه...............مثلا یه سری داروها باعث ناهنجاریهای بدی در جنین میشن مثل داروهای صرع.......یا یه سری بیماریها باعث آسیب جنین میشن مثلا سرخک در مادر باعث کوری و عقب ماندگی ذهنی جنین میشه
با مثلا داروی اسید فولیک میتونه 80 درصد ناهنجاریهای دستگاه عصبی جنین رو کاهش بده(اینم تاثیر مفید داروها)...........علت هم اینه که اورگانوژنز در سه - چهار ماه اول انجام میشه
البته من یه سری پرس جو انجام دادم

یکی گفت ژنی که دستورای تولید پوست روی اون قرار داره برای نقاط مختلف بدن متفاوتن

یعنی ژن تولید پوست صورت با دست با پا تفاوت داره

اگه اشتباه هست لطفا توضیح بدین
بی زحمت با ذکر منبع

[yas-90]

البته من یه سری پرس جو انجام دادم

یکی گفت ژنی که دستورای تولید پوست روی اون قرار داره برای نقاط مختلف بدن متفاوتن

یعنی ژن تولید پوست صورت با دست با پا تفاوت داره

اگه اشتباه هست لطفا توضیح بدین
بی زحمت با ذکر منبع

سلام
منبع مطالب گفته شده جنین شناسی لانگمن

خوب چیزی که شما گفتید درسته.......چون یکی اینکه منبع شکل گیری پوست در نقاط مختلف متفاوته (البته منشا پوست دست و پا یکیه) و دیگه اینکه برای تشکیل هر قسمتی از بدن حتی اندام ها باید ژن مخصوص به همون ناحیه شروع به کار کنه.......مثلا تا حالا فکر کردی چرا دست ها مون به شکلی هستن که میبینیم چرا جای دست و پا عوض نمیشه و یا چرا اصلا با هم فرق میکنن؟؟؟ خوب دلیل همینه هر قسمتی ژن فعال مخصوص به خودش رو داره و طی واکنش های خاصی که در سلول صورت میگیره به شکل دهی اندام هدف میپردازه حالا هر قسمتی ژن فعال خودش رو داره............

یه جور دیگه میگم .....ما بدنمون از میلیون ها سلول تشکیل شده.....آیا سلول ها متفاوتن؟؟؟ ...خوب مسلما جواب خیر ِ.......اما اگه ببینی نتیجه عملکرد سلول ها و تجمعشون در اندام های مختلف متفاوته و این باعث شکل گیری اندام های متفاوت میشه(علتش هم اینه که در هر قسمت ما ژن فعال همون قسمت رو داریم)......برای درک بهتر جنین شناسی لانگمن میتونه کمک کنه

[رضوس]

سلام
منبع مطالب گفته شده جنین شناسی لانگمن

خوب چیزی که شما گفتید درسته.......چون یکی اینکه منبع شکل گیری پوست در نقاط مختلف متفاوته (البته منشا پوست دست و پا یکیه) و دیگه اینکه برای تشکیل هر قسمتی از بدن حتی اندام ها باید ژن مخصوص به همون ناحیه شروع به کار کنه.......مثلا تا حالا فکر کردی چرا دست ها مون به شکلی هستن که میبینیم چرا جای دست و پا عوض نمیشه و یا چرا اصلا با هم فرق میکنن؟؟؟ خوب دلیل همینه هر قسمتی ژن فعال مخصوص به خودش رو داره و طی واکنش های خاصی که در سلول صورت میگیره به شکل دهی اندام هدف میپردازه حالا هر قسمتی ژن فعال خودش رو داره............

یه جور دیگه میگم .....ما بدنمون از میلیون ها سلول تشکیل شده.....آیا سلول ها متفاوتن؟؟؟ ...خوب مسلما جواب خیر ِ.......اما اگه ببینی نتیجه عملکرد سلول ها و تجمعشون در اندام های مختلف متفاوته و این باعث شکل گیری اندام های متفاوت میشه(علتش هم اینه که در هر قسمت ما ژن فعال همون قسمت رو داریم)......برای درک بهتر جنین شناسی لانگمن میتونه کمک کنه
سلام
بله میدونم
جهش میتونه در همانند سازی گامت ها رخ داده باشه
میتونه در تقسیمات مرحله بلاستولا باشه
میتونه در همانند سازی DNA برای تقسیم سلولی باشه
میتونه تو رونویسی RNA رخ بده
میتونه تو فاز ترجمه mRNA رخ بده
و
و
و
طبق توضیح شما نقص ژنی نیست وگر نه دست هم پوست نمیداشت
اما و مطلب اومده این بیماری ژنتیکییعنی ژن مشکل داره

- - - به روز رسانی شده - - -


سلام
منبع مطالب گفته شده جنین شناسی لانگمن

خوب چیزی که شما گفتید درسته.......چون یکی اینکه منبع شکل گیری پوست در نقاط مختلف متفاوته (البته منشا پوست دست و پا یکیه) و دیگه اینکه برای تشکیل هر قسمتی از بدن حتی اندام ها باید ژن مخصوص به همون ناحیه شروع به کار کنه.......مثلا تا حالا فکر کردی چرا دست ها مون به شکلی هستن که میبینیم چرا جای دست و پا عوض نمیشه و یا چرا اصلا با هم فرق میکنن؟؟؟ خوب دلیل همینه هر قسمتی ژن فعال مخصوص به خودش رو داره و طی واکنش های خاصی که در سلول صورت میگیره به شکل دهی اندام هدف میپردازه حالا هر قسمتی ژن فعال خودش رو داره............

یه جور دیگه میگم .....ما بدنمون از میلیون ها سلول تشکیل شده.....آیا سلول ها متفاوتن؟؟؟ ...خوب مسلما جواب خیر ِ.......اما اگه ببینی نتیجه عملکرد سلول ها و تجمعشون در اندام های مختلف متفاوته و این باعث شکل گیری اندام های متفاوت میشه(علتش هم اینه که در هر قسمت ما ژن فعال همون قسمت رو داریم)......برای درک بهتر جنین شناسی لانگمن میتونه کمک کنه
سلام
بله میدونم
جهش میتونه در همانند سازی گامت ها رخ داده باشه
میتونه در تقسیمات مرحله بلاستولا باشه
میتونه در همانند سازی DNA برای تقسیم سلولی باشه
میتونه تو رونویسی RNA رخ بده
میتونه تو فاز ترجمه mRNA رخ بده
و
و
و
طبق توضیح شما نقص ژنی نیست وگر نه دست هم پوست نمیداشت
اما و مطلب اومده این بیماری ژنتیکییعنی ژن مشکل داره

[yas-90]

سلام
بله میدونم
جهش میتونه در همانند سازی گامت ها رخ داده باشه
میتونه در تقسیمات مرحله بلاستولا باشه
میتونه در همانند سازی DNA برای تقسیم سلولی باشه
میتونه تو رونویسی RNA رخ بده
میتونه تو فاز ترجمه mRNA رخ بده
و
و
و
طبق توضیح شما نقص ژنی نیست وگر نه دست هم پوست نمیداشت
اما و مطلب اومده این بیماری ژنتیکییعنی ژن مشکل داره

- - - به روز رسانی شده - - -


سلام
بله میدونم
جهش میتونه در همانند سازی گامت ها رخ داده باشه
میتونه در تقسیمات مرحله بلاستولا باشه
میتونه در همانند سازی DNA برای تقسیم سلولی باشه
میتونه تو رونویسی RNA رخ بده
میتونه تو فاز ترجمه mRNA رخ بده
و
و
و
طبق توضیح شما نقص ژنی نیست وگر نه دست هم پوست نمیداشت
اما و مطلب اومده این بیماری ژنتیکییعنی ژن مشکل داره

من نمیگم که این بیماری مربوط به ژن نیست......حتی اون واکنشی که گفتم ممکنه اشکال در آنزیم باشه خوب میتونه مربوط به آنزیم های مربوط به رونویسی و اینجور چیزا باشه...............همه این اختلالات مربوط به ژن هستن[shaad]

[رضوس]

من نمیگم که این بیماری مربوط به ژن نیست......حتی اون واکنشی که گفتم ممکنه اشکال در آنزیم باشه خوب میتونه مربوط به آنزیم های مربوط به رونویسی و اینجور چیزا باشه...............همه این اختلالات مربوط به ژن هستن[shaad]
یعنی اشتباه ریبوزم در ترجنمه هم نوعی نقص ژنی محسوب میشه؟؟؟؟؟

[yas-90]

یعنی اشتباه ریبوزم در ترجنمه هم نوعی نقص ژنی محسوب میشه؟؟؟؟؟

اختلال ژنتیکی اختلال در ژن یا کروموزوم هاست.....حالا این اختلال میتونه ارثی باشه میتونه ناشی از جهش های جدید باشه

خوب اشتباه ریبوزوم در ترجمه ژنی هم باعث تشکیل یک Rna همانند سازی شده غلط هست...نیست؟؟

[رضوس]

اختلال ژنتیکی اختلال در ژن یا کروموزوم هاست.....حالا این اختلال میتونه ارثی باشه میتونه ناشی از جهش های جدید باشه

خوب اشتباه ریبوزوم در ترجمه ژنی هم باعث تشکیل یک Rna همانند سازی شده غلط هست...نیست؟؟
چی شد نفهمیدم؟؟؟؟؟؟

[yas-90]

چی شد نفهمیدم؟؟؟؟؟؟

سلام [golrooz]
.
.
.
اختلال ژنتیکی اختلال در ژن یا کروموزوم هاست.....حالا این اختلال میتونه ارثی باشه میتونه ناشی از جهش های جدید باشه

خوب اشتباه ریبوزوم در ترجمه ژنی هم باعث تشکیل یک Rna همانند سازی شده غلط هست...نیست؟؟
.
.
.
از جمله اول فاکتور میگیرم چون معلومه
اما جمله دوم منظورم اینه که خوب ریبوزوم داره dna رو همانند سازی میکنه و Rna جدید میسازه...خوب ژن هم از همین ساختار هاست دیگه.........پس اشتباه ریبوزوم در ترجمه ژنی باعث تشکیل باعث تشکیل یک Rna جدید میشه که شباهتی به به ترجمه اصلی نداره و این میتونه مشکل ساز باشه

[رضوس]

ریبوزوم داره dna رو همانند سازی میکنه و Rna جدید میسازه

سلام[golrooz]
فک کنم این تیکه اشباست
چون RNA توسط RNAپیمراز همانند سازی میشه و ریبوزم وظیفه ترجمه کدون ها و تبدیل آن ها به پلی پپتید رو برعهده داره پس اختلال درش ژنی محسوب نمیشه(به نظر من)

[shahramghasemi]

یک جهش ژنتیکی در کراتین و کلاژن ایجاد می شود که باعث ایجاد این بیماری می شود افرادی که به این بیماری دچار می شوند خیلی در خطر سرطان پوست هستند

پوست شامل دو لایه می‌باشد: لایه خارجی که روپوست (اپیدرمیس) خوانده می‌شود و لایه داخلی، پوست (درمیس). در افراد سالم، قلاب‌های پرتئینی که از کلاژن ساخته شده‌اند بین دو لایه وجود دارند که مانع حرکت مستقل (اصطکاکی) این دو لایه می‌شوند. در افراد مبتلا به‌ای بی، این دو لایه پوستی فاقد این پروتئین بوده و کوچکترین عملی که باعث ایجاد اصطکاک بین دو لایه می‌شود (مثل مالیدن یا فشار) ایجاد تاول و زخم‌های دردناک می‌کند. مبتلایان به‌ای بی درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌دانند.

[yas-90]

سلام[golrooz]
فک کنم این تیکه اشباست
چون RNA توسط RNAپیمراز همانند سازی میشه و ریبوزم وظیفه ترجمه کدون ها و تبدیل آن ها به پلی پپتید رو برعهده داره پس اختلال درش ژنی محسوب نمیشه(به نظر من)

وقت بخیر[golrooz]
خوب حرف شما درست...........ببخشید نقش ریبوزوم یادم رفته بود[bamazegi]

اما باز هم نقص ایجاد شده مربوط به ژن هست.......یه جور راحت تر...........ژن کجاست؟......روی کروموزوم ها..........حالا این کروموزوم ها از چی ساخته شدن؟؟؟؟.............خوب معلومه dna .......حالا نقش ژن چیه؟؟؟........ساخت پروتئین ها(مثلا همین کلاژن و کراتینی که آقای قاسمی گفتن)....حالا ژن چطوری باعث ساخت پروتئین میشه؟؟؟....همین فرآیند همانند سازی و رونویسی...پس میبینی که نقص ایجاد شده ژنی محسوب میشه

[وحید 0319]

وقت بخیر[golrooz]
خوب حرف شما درست...........ببخشید نقش ریبوزوم یادم رفته بود[bamazegi]

اما باز هم نقص ایجاد شده مربوط به ژن هست.......یه جور راحت تر...........ژن کجاست؟......روی کروموزوم ها..........حالا این کروموزوم ها از چی ساخته شدن؟؟؟؟.............خوب معلومه dna .......حالا نقش ژن چیه؟؟؟........ساخت پروتئین ها(مثلا همین کلاژن و کراتینی که آقای قاسمی گفتن)....حالا ژن چطوری باعث ساخت پروتئین میشه؟؟؟....همین فرآیند همانند سازی و رونویسی...پس میبینی که نقص ایجاد شده ژنی محسوب میشه

سلام به یاسی خانم.. [golrooz]
دقیقا درسته ژنی محسوب میشه....از چند تا دکتر پرسیدم....اونا هم اتفاق نظر داشتن....

[رضوس]

وقت بخیر[golrooz]
خوب حرف شما درست...........ببخشید نقش ریبوزوم یادم رفته بود[bamazegi]

اما باز هم نقص ایجاد شده مربوط به ژن هست.......یه جور راحت تر...........ژن کجاست؟......روی کروموزوم ها..........حالا این کروموزوم ها از چی ساخته شدن؟؟؟؟.............خوب معلومه dna .......حالا نقش ژن چیه؟؟؟........ساخت پروتئین ها(مثلا همین کلاژن و کراتینی که آقای قاسمی گفتن)....حالا ژن چطوری باعث ساخت پروتئین میشه؟؟؟....همین فرآیند همانند سازی و رونویسی...پس میبینی که نقص ایجاد شده ژنی محسوب میشه
درود دوباره[golrooz]
/[nishkhand] اشکال نداره گهگداری ادما یه چیزایی رو فراموش میکنن
نقص ژنی اسمش روشه نقص در ژن
حالا ژن سالمه
RNA تولیدی هم سالمه
خوب ژنم ما ایناس پس بیماری نباید ژنتیکی باشه[tafakor]

[وحید 0319]

درود دوباره[golrooz]
/[nishkhand] اشکال نداره گهگداری ادما یه چیزایی رو فراموش میکنن
نقص ژنی اسمش روشه نقص در ژن
حالا ژن سالمه
RNA تولیدی هم سالمه
خوب ژنم ما ایناس پس بیماری نباید ژنتیکی باشه[tafakor]
[golrooz]
کودک نه ماه ای به نام بریستال برور ماری ، اهل آریزونا از وضعیت ژنتیکی نادری به نام اپیدرمولیسیس بالوسیا (EB) رنج می برد که بخشی از زیر پوستش قابل لمس است و باید همیشه باندپیچی شود.این وضعیت از لحاظ ظاهری شبیه سوختگی نوع دوم است و یک اختلال ژنتیکی بلند مدت محسوب می شود که ۱ نفر از هر ۵۰۰۰۰ نفر به آن مبتلا می شوند ، پوست بریستال در اثر نبودن پروتئین برای بستن یک لایه به دیگری این شرایط را دارد.

[رضوس]

[golrooz]
کودک نه ماه ای به نام بریستال برور ماری ، اهل آریزونا از وضعیت ژنتیکی نادری به نام اپیدرمولیسیس بالوسیا (EB) رنج می برد که بخشی از زیر پوستش قابل لمس است و باید همیشه باندپیچی شود.این وضعیت از لحاظ ظاهری شبیه سوختگی نوع دوم است و یک اختلال ژنتیکی بلند مدت محسوب می شود که ۱ نفر از هر ۵۰۰۰۰ نفر به آن مبتلا می شوند ، پوست بریستال در اثر نبودن پروتئین برای بستن یک لایه به دیگری این شرایط را دارد.
وقت بخیر[golrooz]
اینو میدونم
اما خانم یاس گفتندژن تولید پوست دست و پا یکی ​حالا اینجا یه چیزی نمیخونه