نارون1
10th July 2012, 01:14 PM
http://www.iricss.org/fa/NewsRelease/News/PublishingImages/1391/910418_DNA-1.jpg [یورک الرت - پژوهشکده علوم شناختی:]
دانشمندان ژنی را کشف کرده اند که جهش آن به بد شکل شدن چهره و جمجمه و نیز عقب ماندگی ذهنی منجر می شود. دکتر هیونگ-گو کیم، یک ژن شناس مولکولی در دانشکده پزشکی جورجیا در دانشگاه علوم سلامت جورجیا، اظهار داشت که آنها بیماران مبتلا به پوتوکی-شیفر سندروم، یک اختلال نادر که می تواند به ناهنجاری های چشمگیری، مانند کوچکی سر و چانه و ناتوانی های ذهنی بیانجامد را مورد مطالعه قرار دادند و دریافتند که ژن PHF21A در آنها تغییر داشت.
دانشمندان برای تایید نقش PHF21A میزان آن را در گورخر ماهی (زیبرا فیش) کاهش دادند، و متوجه شدند که این ماهی ها نیز در ناحیه سر و مغز دچار ناهنجاری هایی مشابه آن بیماران شدند.
کیم،نویسنده مسئول این مقاله که در "امریکن جورنال اف هیومن ژنتیکز / مجله علمی آمریکایی ژنتیک انسان" انتشار یافت، گفت: "با میزان کمتر PHF21A، سلول های مغزی مردند،
بنا بر این، این ژن می بایست نقش عمده ای در ادامه زندگی سلول های عصبی داشته باشد." آنها این نقش را بار دیگر با پس دادن ژن PHF21A به ماهی های از شکل خارج شده مورد تایید قرار دادند، زیرا این ماهی ها در عمل به حالت طبیعی برگشت کردند. آنها همچنین حضور این ژن را در ناحیه سر و صورت موش های عادی مستند نمودند.
شوربختانه، در حالی که، برخلاف مورد گورخر ماهی، دادن ژن عادی PHF21A به بیماران آنها را مداوا نمی کند، کیم گفت که دانشمندان بر این باور هستند که این یافته ها در نهایت آنها را در غربال کردن ژنتیکی و احتمالا دخالت زود-هنگام در دوران رشد جنینی، از جمله درمان هایی مبتنی بر افزایش میزان PHF21A یاری خواهد نمود. این یافته همچنین جهت یابی برای یادگیری بیشتر درباره شکل گیری چهره، جمجمه و مغز خواهد بود.
دانشمندان ژنی را کشف کرده اند که جهش آن به بد شکل شدن چهره و جمجمه و نیز عقب ماندگی ذهنی منجر می شود. دکتر هیونگ-گو کیم، یک ژن شناس مولکولی در دانشکده پزشکی جورجیا در دانشگاه علوم سلامت جورجیا، اظهار داشت که آنها بیماران مبتلا به پوتوکی-شیفر سندروم، یک اختلال نادر که می تواند به ناهنجاری های چشمگیری، مانند کوچکی سر و چانه و ناتوانی های ذهنی بیانجامد را مورد مطالعه قرار دادند و دریافتند که ژن PHF21A در آنها تغییر داشت.
دانشمندان برای تایید نقش PHF21A میزان آن را در گورخر ماهی (زیبرا فیش) کاهش دادند، و متوجه شدند که این ماهی ها نیز در ناحیه سر و مغز دچار ناهنجاری هایی مشابه آن بیماران شدند.
کیم،نویسنده مسئول این مقاله که در "امریکن جورنال اف هیومن ژنتیکز / مجله علمی آمریکایی ژنتیک انسان" انتشار یافت، گفت: "با میزان کمتر PHF21A، سلول های مغزی مردند،
بنا بر این، این ژن می بایست نقش عمده ای در ادامه زندگی سلول های عصبی داشته باشد." آنها این نقش را بار دیگر با پس دادن ژن PHF21A به ماهی های از شکل خارج شده مورد تایید قرار دادند، زیرا این ماهی ها در عمل به حالت طبیعی برگشت کردند. آنها همچنین حضور این ژن را در ناحیه سر و صورت موش های عادی مستند نمودند.
شوربختانه، در حالی که، برخلاف مورد گورخر ماهی، دادن ژن عادی PHF21A به بیماران آنها را مداوا نمی کند، کیم گفت که دانشمندان بر این باور هستند که این یافته ها در نهایت آنها را در غربال کردن ژنتیکی و احتمالا دخالت زود-هنگام در دوران رشد جنینی، از جمله درمان هایی مبتنی بر افزایش میزان PHF21A یاری خواهد نمود. این یافته همچنین جهت یابی برای یادگیری بیشتر درباره شکل گیری چهره، جمجمه و مغز خواهد بود.