غزل آشنا
7th July 2012, 10:29 AM
بیماری گوشه (به انگلیسی (http://www.njavan.com/wiki/%D8%B2%D8%A8%D8%A7%D9%86_%D8%A7%D9%86%DA%AF%D9%84% DB%8C%D8%B3%DB%8C): Gaucher's disease) جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (http://www.njavan.com/wiki/%D9%84%DB%8C%D8%B2%D9%88%D8%B2%D9%88%D9%85) (از دسته لیپیدوز)است . این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب میباشد .
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase ) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای (http://www.njavan.com/wiki/%D9%85%D8%A7%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%81%D8%A7%DA%98) بافتی که در کبد (http://www.njavan.com/wiki/%DA%A9%D8%A8%D8%AF)، طحال (http://www.njavan.com/wiki/%D8%B7%D8%AD%D8%A7%D9%84) و مغز استخوان (http://www.njavan.com/wiki/%D9%85%D8%BA%D8%B2_%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88% D8%A7%D9%86) و گاهی در ریه (http://www.njavan.com/wiki/%D8%B1%DB%8C%D9%87)، کلیه (http://www.njavan.com/wiki/%DA%A9%D9%84%DB%8C%D9%87) و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود )
علائم بالینی عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی (http://www.njavan.com/wiki/%D9%87%D9%BE%D8%A7%D8%AA%D9%88%D8%A7%D8%B3%D9%BE%D 9%84%D9%86%D9%88%D9%85%DA%AF%D8%A7%D9%84%DB%8C) ( بزرگی کبد و طحال ) پیشرونده و عوارض اسکلتی (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=%D8%A7%D8%B3%DA%A9%D9%84%D8%AA%DB% 8C&action=edit&redlink=1&preload=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8%A C%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86%E2%80%8 C%D8%A8%D9%86%D8%AF%DB%8C&editintro=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8 %AC%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%AF%DB%8C%D8%AA%E2%80%8C%D9%86%D9%88%D8%A A%DB%8C%D8%B3&summary=%D8%A7%DB%8C%D8%AC%D8%A7%D8%AF+%DB%8C%DA%A 9+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D9%86%D9%88+%D8% A7%D8%B2+%D8%B7%D8%B1%DB%8C%D9%82+%D8%A7%DB%8C%D8% AC%D8%A7%D8%AF%DA%AF%D8%B1&nosummary=&prefix=&minor=&create=%D8%AF%D8%B1%D8%B3%D8%AA+%DA%A9%D8%B1%D8%AF %D9%86+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D8%AC%D8%AF %DB%8C%D8%AF) شامل استئونکروز (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%A6%D9%88%D9% 86%DA%A9%D8%B1%D9%88%D8%B2&action=edit&redlink=1&preload=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8%A C%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86%E2%80%8 C%D8%A8%D9%86%D8%AF%DB%8C&editintro=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8 %AC%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%AF%DB%8C%D8%AA%E2%80%8C%D9%86%D9%88%D8%A A%DB%8C%D8%B3&summary=%D8%A7%DB%8C%D8%AC%D8%A7%D8%AF+%DB%8C%DA%A 9+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D9%86%D9%88+%D8% A7%D8%B2+%D8%B7%D8%B1%DB%8C%D9%82+%D8%A7%DB%8C%D8% AC%D8%A7%D8%AF%DA%AF%D8%B1&nosummary=&prefix=&minor=&create=%D8%AF%D8%B1%D8%B3%D8%AA+%DA%A9%D8%B1%D8%AF %D9%86+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D8%AC%D8%AF %DB%8C%D8%AF) و استئوپنی (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%A6%D9%88%D9% BE%D9%86%DB%8C&action=edit&redlink=1&preload=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8%A C%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86%E2%80%8 C%D8%A8%D9%86%D8%AF%DB%8C&editintro=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8 %AC%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%AF%DB%8C%D8%AA%E2%80%8C%D9%86%D9%88%D8%A A%DB%8C%D8%B3&summary=%D8%A7%DB%8C%D8%AC%D8%A7%D8%AF+%DB%8C%DA%A 9+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D9%86%D9%88+%D8% A7%D8%B2+%D8%B7%D8%B1%DB%8C%D9%82+%D8%A7%DB%8C%D8% AC%D8%A7%D8%AF%DA%AF%D8%B1&nosummary=&prefix=&minor=&create=%D8%AF%D8%B1%D8%B3%D8%AA+%DA%A9%D8%B1%D8%AF %D9%86+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D8%AC%D8%AF %DB%8C%D8%AF) همراه با شکستگی‌های پاتولوژیک (http://www.njavan.com/wiki/%D9%BE%D8%A7%D8%AA%D9%88%D9%84%D9%88%DA%98%DB%8C) ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می‌باشند.درمان با جایگزین سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است .
ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی بتاگلوکوسربروزیداز ( b glucocerebrosidase ) است که توسط تکنولوژی DNA نوترکیب تولید می‌شود.
ویکیپدیا
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیداز (b glucocerebrosidase ) و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژهای (http://www.njavan.com/wiki/%D9%85%D8%A7%DA%A9%D8%B1%D9%88%D9%81%D8%A7%DA%98) بافتی که در کبد (http://www.njavan.com/wiki/%DA%A9%D8%A8%D8%AF)، طحال (http://www.njavan.com/wiki/%D8%B7%D8%AD%D8%A7%D9%84) و مغز استخوان (http://www.njavan.com/wiki/%D9%85%D8%BA%D8%B2_%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88% D8%A7%D9%86) و گاهی در ریه (http://www.njavan.com/wiki/%D8%B1%DB%8C%D9%87)، کلیه (http://www.njavan.com/wiki/%DA%A9%D9%84%DB%8C%D9%87) و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. ( به زبان ساده تر چربی در لیزوزوم ماکروفاژها تجمع می‌یابد و متابولیزه نمی‌شود )
علائم بالینی عوارض ثانویه خونی شامل آنمی شدید و ترومبوسیتوپنی به علاوه هپاتواسپلنومگالی (http://www.njavan.com/wiki/%D9%87%D9%BE%D8%A7%D8%AA%D9%88%D8%A7%D8%B3%D9%BE%D 9%84%D9%86%D9%88%D9%85%DA%AF%D8%A7%D9%84%DB%8C) ( بزرگی کبد و طحال ) پیشرونده و عوارض اسکلتی (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=%D8%A7%D8%B3%DA%A9%D9%84%D8%AA%DB% 8C&action=edit&redlink=1&preload=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8%A C%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86%E2%80%8 C%D8%A8%D9%86%D8%AF%DB%8C&editintro=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8 %AC%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%AF%DB%8C%D8%AA%E2%80%8C%D9%86%D9%88%D8%A A%DB%8C%D8%B3&summary=%D8%A7%DB%8C%D8%AC%D8%A7%D8%AF+%DB%8C%DA%A 9+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D9%86%D9%88+%D8% A7%D8%B2+%D8%B7%D8%B1%DB%8C%D9%82+%D8%A7%DB%8C%D8% AC%D8%A7%D8%AF%DA%AF%D8%B1&nosummary=&prefix=&minor=&create=%D8%AF%D8%B1%D8%B3%D8%AA+%DA%A9%D8%B1%D8%AF %D9%86+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D8%AC%D8%AF %DB%8C%D8%AF) شامل استئونکروز (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%A6%D9%88%D9% 86%DA%A9%D8%B1%D9%88%D8%B2&action=edit&redlink=1&preload=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8%A C%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86%E2%80%8 C%D8%A8%D9%86%D8%AF%DB%8C&editintro=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8 %AC%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%AF%DB%8C%D8%AA%E2%80%8C%D9%86%D9%88%D8%A A%DB%8C%D8%B3&summary=%D8%A7%DB%8C%D8%AC%D8%A7%D8%AF+%DB%8C%DA%A 9+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D9%86%D9%88+%D8% A7%D8%B2+%D8%B7%D8%B1%DB%8C%D9%82+%D8%A7%DB%8C%D8% AC%D8%A7%D8%AF%DA%AF%D8%B1&nosummary=&prefix=&minor=&create=%D8%AF%D8%B1%D8%B3%D8%AA+%DA%A9%D8%B1%D8%AF %D9%86+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D8%AC%D8%AF %DB%8C%D8%AF) و استئوپنی (http://fa.wikipedia.org/w/index.php?title=%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%A6%D9%88%D9% BE%D9%86%DB%8C&action=edit&redlink=1&preload=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8%A C%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%B3%D8%AA%D8%AE%D9%88%D8%A7%D9%86%E2%80%8 C%D8%A8%D9%86%D8%AF%DB%8C&editintro=%D8%A7%D9%84%DA%AF%D9%88:%D8%A7%DB%8C%D8 %AC%D8%A7%D8%AF+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87/%D8%A7%D8%AF%DB%8C%D8%AA%E2%80%8C%D9%86%D9%88%D8%A A%DB%8C%D8%B3&summary=%D8%A7%DB%8C%D8%AC%D8%A7%D8%AF+%DB%8C%DA%A 9+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D9%86%D9%88+%D8% A7%D8%B2+%D8%B7%D8%B1%DB%8C%D9%82+%D8%A7%DB%8C%D8% AC%D8%A7%D8%AF%DA%AF%D8%B1&nosummary=&prefix=&minor=&create=%D8%AF%D8%B1%D8%B3%D8%AA+%DA%A9%D8%B1%D8%AF %D9%86+%D9%85%D9%82%D8%A7%D9%84%D9%87+%D8%AC%D8%AF %DB%8C%D8%AF) همراه با شکستگی‌های پاتولوژیک (http://www.njavan.com/wiki/%D9%BE%D8%A7%D8%AA%D9%88%D9%84%D9%88%DA%98%DB%8C) ثانویه، تورم غدد لنفاوی، عوارض نورولوژیک می‌باشند.درمان با جایگزین سازی آنزیم یا پروتئین دچار کمبود یا افزایش فعالیت آن به روش نوترکیب DNA است .
ایمیگلوسراز تزریقی، آنالوگ آنزیم انسانی بتاگلوکوسربروزیداز ( b glucocerebrosidase ) است که توسط تکنولوژی DNA نوترکیب تولید می‌شود.
ویکیپدیا